Achromatopsia er

Achromatopsia er en unormalitet i det visuelle systemet, men er sjelden. Med denne sykdommen utelukker kortikal patologi fargesyn. I dette tilfellet går til og med minnet om farger og fargekonseptet i seg selv. Sykdommen er ikke progressiv arvelig. Hun er preget av nedsatt syn, i tillegg til fullstendig fravær av fargesyn, observeres også fotofobi. I Amerika forekommer en slik sykdom hos en av 33 tusen mennesker..

Effekten av achromatopsia på synet

Sykdommen har et annet navn: Day Blindness. Det kom av det faktum at i sterkt lys ser en person verre enn i skumringen. Et barn som har fullstendig achromatopsia vil ikke ha høyt syn - 0,1 eller enda lavere. Årsaken til dette er den uregelmessige netthinnestrukturen. Blant annet utvikler fotofobi. Nystagmus observeres også. Et barn med ufullstendig achromatopsia har bedre syn: 0,15-0,4.

Hvor ofte diagnostiseres en slik sykdom?

Ulike populasjoner antyder en annen hyppighet av denne avviket. De er forårsaket av nært beslektede ekteskap, fordi det i seg selv er genetisk. En hyppigere anomali er i Mikronesia på Pingelap Island..

Årsaker

Strukturen av netthinnen i øyet, som er ansvarlig for den gode oppfatningen av lys, fungerer ikke, som forventet, dette fører til sykdomsdebut. Netthinnen i øyet inkluderer celler med navn som kjegler. Deres funksjon er å oppfatte farger. Tre typer av disse cellene er kjent. De er delt i henhold til oppfatningen av visse farger. Den første typen er røde kjegler, den andre er grønn, den tredje er blå. Ved fødselen, med kjegler som ikke fungerer, oppnås denne sykdommen. Anomali - medfødt, genetisk. Forskere har funnet fire gener som forårsaker det.

Medfødte misdannelser

Achromatopsia gener overføres til barnet fra moren og fra faren. Det er nok at de bærer en kopi av genet hver i et par kromosomer. Foreldre vil ikke ha denne sykdommen, for for forekomsten er det nødvendig at begge par kromosomer er i genene. Dette kalles en autosomal type arv. Hvis vi beregner sannsynligheten for å få en baby med denne sykdommen, er den lik formelen én til fire. Men sannsynligheten for at det neste barnet blir født som en bærer av avviket er en til to.

Diagnose

En øyelege kan bestemme tilstedeværelsen av sykdommen. Nedsatt syn og lysfølsomhet kan føre til tanken på denne avviket. Men dette er ikke nok, netthinnen kan være helt sunn. Ved hjelp av spesielle pseudoisokromatiske tabeller kan du utføre en fargetest, men det forutsetter barnets alder, hvor han allerede forstår alt bedre. En enda mer komplisert metode vil være elektroretinografi, som endelig vil bekrefte diagnosen..

Behandling nødvendig for achromatopsia?

Til dags dato har ikke behandlingen for denne sykdommen blitt utviklet. Det antas at du kan prøve nevrotrofisk terapi, men det gir ikke effekt, den skal ikke brukes. Spesialister kan oppdage brytningsfeil. Korreksjonen deres er allerede mulig, ellers vil synsskarpheten til barnet være veldig lav. Samtidig vil visjonen fremdeles ikke være høy, en som vil oppfylle normen.

Det anbefales å bruke briller med briller som er røde, da de vil bidra til å fjerne lysfølsomhet og derved gjøre synet høyere.

Den pedagogiske prosessen med en diagnose av achromatopsia

Du kan lære. Her spiller andres holdning en rolle. Hvis vi snakker om skole, vil mye avhenge av lærerstaben og utdype problemet med lærere. Studenten må stadig sitte ved første pulten. Det anbefales å velge forstørrelsesenheter, i tillegg til å velge bøker med store bokstaver. Lærebøker kan også leses, men samtidig er det nødvendig med hjelpemidler for å øke synet. Unormal trichromasia (trichromasia anomalis), ofte medfødt, er en forstyrrelse i fargesynet. En person oppfatter noen farger verre. Anomalien er delt inn i tritanomali, deuteranomali, protanomali. I en sunn tilstand har netthinnen tre typer fotoreseptorer med fotopigmenter.

Hver reseptor er preget av maksimal følsomhet for en av tre farger: rød, grønn, blå. Disse tre pigmentene er nok til å oppfatte alle nyanser. Trichromasia kommer til uttrykk i fargeoppfatning av alle tre typer reseptorer. Unormal trikromasi har tre typer: protanomali, som kommer til uttrykk i nedsatt fargeoppfattelse, protanomali, kommer til uttrykk i dårlig, svakere oppfatning av rødt, deuteranomali, som kommer til uttrykk i svakere oppfatning av grønt, tritanomia, der oppfatningen av blått blir svakere. Blandede avvik er også mulig. Den samme protodeuteranomalien, der en person svakt oppfatter både grønt og rødt. Alle disse komplikasjonene bestemmes under profesjonell diagnose i oftalmologirom..

Achromatopsia er

Hva er achromatopsia?

Achromatopsia er ikke en progressiv og arvelig lidelse, som er preget av nedsatt syn, økt følsomhet for lys og fravær av fargesyn. I USA lider 1 av 33 000 mennesker av achromatopsia

Hvordan achromatopsia påvirker synet?

Achromatopsia kalles noen ganger dagblindhet, når barn ser bedre i skumringen enn i lyse. Barn med full achromatopsia har lite syn (0,1 eller lavere) på grunn av uregelmessig netthinnestruktur. De har ingen fargesyn, økt følsomhet for lys (fotofobi), og det er nystagmus. Barn med ufullstendig achromatopsia kan ha bedre syn (0,15 til 0,4)

Hvor ofte achromatopsia forekommer?

Achromatopsia forekommer i forskjellige populasjoner med forskjellige frekvenser. Siden dette er en genetisk sykdom, blir det oftere funnet der det kan være nært beslektede ekteskap og på øya Pingelap i Mikronesia.

Hvorfor achromatopsia oppstår?

Achromatopsia forekommer fordi i netthinnen fungerer ikke de strukturer som normalt bør være ansvarlige for normal fargeoppfatning. I netthinnen er det celler som oppfatter farger, de kalles kjegler. Det er tre typer celler som er forskjellige, avhengig av deres mottakelighet for forskjellige farger (røde, grønne og blå kjegler). Hvis en baby blir født med ikke-fungerende kjegler, kalles denne tilstanden achromatopsia. Achromatopsia er en medfødt genetisk sykdom og det finnes 4 gener som kan forårsake denne tilstanden..

Hva er sannsynligheten for å få andre barn med achromatopsia??

Achromatopsia gener barnet får fra både far og mor, som bærer en kopi av genet i et av parene med kromosomer. Foreldre utvikler ikke sykdommen fordi for at sykdommen skal oppstå, er det nødvendig at genene er på begge sammenkoblede kromosomer (en autosomal recessiv type arv). Det følger av dette at sannsynligheten for fødselen til hvert neste barn med achromatopsia er 25%. I tillegg er det 50% sjanse for at neste barn blir bæreren av achromatopsia-genet.

Hvordan er diagnosen?

Diagnosen stilles av en øyelege. I begynnelsen kan symptomer som lysfølsomhet og tåkesyn tyde på en diagnose. Netthinnen kan være helt normal. I en eldre alder kan en fargetest utføres ved bruk av pseudoisokromatiske tabeller. Diagnosen kan bekreftes ved hjelp av elektroretinografi..

Hvilken behandling bør gjøres med achromatopsia?

Dessverre er det ikke utviklet noen behandling for achromatopsia. Neurotrofisk terapi er fremdeles ineffektiv og bør imidlertid ikke brukes som med andre sykdommer. Eventuelle avvik fra brytning bør identifiseres. Hos barn med brytningsfeil er deres korreksjon nødvendig for å øke synsskarpheten. Synskarpheten kan imidlertid ikke heves til det normale..

Briller med røde briller bidrar til å redusere følsomheten for lys og øker dermed synsstyrken..

Hvordan achromatopsia kan påvirke mine barns læring på skolen?

Med en adekvat holdning fra lærerstaben, kan barn med achromatopsia studere på en vanlig skole. Det anbefales å sitte på første rad i klasserommet. Bøker med store bokstaver, forstørrelsesenheter kan være nyttige.

Achromatopsia blir verre med alderen?

Nei, det gjør det ikke. Tvert imot er det en økning i synsskarphet i de første leveårene. I tillegg kan behandling av amblyopia-komponenten øke synsskarpheten..

akromatopsi

Achromatopsia er en arvelig sykdom assosiert med mutasjonsendringer i noen gener som koder for retinal fotoreseptorproteiner. Patologi er preget av fullstendig eller delvis tap av fargeoppfatning. Med denne anomalien vedvarer svart-hvitt syn, dagblindhet, strabismus er mulig, synsskarpheten reduseres.

Det diagnostiseres ved hjelp av testing og moderne teknikker, men genetisk analyse kan være nødvendig for å etablere en arvelig karakter. Terapeutiske tiltak som sådan eksisterer ikke, siden sykdommen ennå ikke er studert fullt ut.

Fargeblindhet kan oppnås på grunn av netthinneskade eller sykdom, noe som gir drivkraft til utviklingen av denne patologien. Denne typen plager kan kureres hvis årsaken, som fungerer som en provoserende faktor, elimineres..

etiologi

Achromatopsia er en arvelig eller ervervet genetisk abnormalitet, noe som resulterer i forstyrrelser i kjeglene, som er retinal fotoreseptorer. De er ansvarlige for oppfatningen av alle farger.

Det er tre kjegler som er ansvarlige for det blå, grønne og røde spekteret. Patologi kan oppstå på grunn av fravær av flere kjegler eller alt på en gang..

I gjennomsnitt er denne typen sykdom diagnostisert hos en person per 300 tusen, uavhengig av kjønn og alder.

Anomalien manifesterer seg i flere former der enten full fargeblindhet blir observert når det ikke er noen kjegler, eller delvis når det perseptuelle spekteret smelter sammen.

Patologi i sjeldne tilfeller kan anskaffes i naturen, og årsaken kan være:

  • synsnervesykdom;
  • avvik i netthinnen;
  • lidelser i sentralnervesystemet;
  • øyeskade;
  • retinal kjemikalier.

Sykdommen i den arvelige formen er veldig sjelden, den ervervede formen blir også sjelden diagnostisert, men det er det.

Klassifisering

Vurder flere eksisterende klassifiseringer av en slik sykdom. I henhold til graden av skade på spekteret av persepsjon ved øyehinnen på farger, typer fargeblindhet, er det flere.

Basert på de funksjonelle egenskapene til kjeglene, skilles følgende patologityper:

  • trikromasia, når funksjoner er bevart;
  • dikromasia - en av funksjonene er tapt - mangelen på persepsjon av blått;
  • monokromasia - tap av alle funksjoner.

Monokromasia inkluderer en hel gruppe arvelige abnormiteter, som hver er årsaken til lidelser i visse gener. Det har en autosomal resessiv type arv. Disse genene er ansvarlige for koding av proteiner som letter overføring av informasjon fra rhodopsin til cellen. Under påvirkning av en proteinkjede forekommer endringer i rhodopsin som fører til avvik i membranen til fotoreseptorer, fryser frigjøring av glutamat og forårsaker eksitasjon av bipolare celler. Disse cellene er ansvarlige for overføring av handling til de optiske fibrene..

Når strukturen til proteinene som overfører informasjon til kjeglene blir forstyrret, er det ingen reaksjon fra cellen til oppfatning, og det oppstår ingen nerveimpuls. Den eneste aktive fotoreseptoren er pinner, et fotopigment som ikke er følsomt for et spesifikt spekter, så de oppfatter forskjellige bølger som en gråskygge. Bare sort / hvitt og fargevariasjoner blir oppfattet, synsskarpheten forstyrres (synet synker til 0,1) og lysfølsomhet vises. Denne formen finnes i barndommen.

Genetikk skiller følgende klassifisering av sykdommen basert på genmutasjoner:

  • type ASNM2 - muterer genet fra det andre kromosomet;
  • type ACHM3 - muterer et gen i det åttende kromosomet;
  • type ASNM - genmutasjon i det første kromosomet;
  • type ASNM5 - genmutasjon i det tiende kromosomet;
  • type ASNM6 - muterer et gen på det tolvte kromosomet.

Fargeblindhet eller delvis achromatopsia oppstår på grunn av mutasjoner i gener som ligger på X-kromosomet. De er ansvarlige for koding av rød, grønn, blå kjeglefotopigment. Når strukturen er forstyrret, kan ikke pigmentet oppfatte lys, noe som fører til forstyrrelser i oppfatningen av nyanser og grunnfarger. Gitt at bare noen få kjegler er ekskludert, bevares delvis oppfatning, synsskarpheten lider ikke (synker til 0,25, men ikke mer), og det er praktisk talt ingen fotofobi.

Følgende varianter av dette avviket kan være:

  • protanopia - den røde paletten oppfattes ikke;
  • deuteranopia - grønn palett ikke oppfattet.

Slik immunitet er assosiert med genforstyrrelse på X-kromosomet.

symptomatologi

Fargeblindhet er preget av følgende symptomer:

  • bare en svart og hvit palett blir oppfattet;
  • nystagmus er til stede;
  • langsynthet vises;
  • synsskarphet reduseres;
  • følsomhet for lysforsterker;
  • fotofobi eller dagblindhet utvikler seg;
  • strabismus vises;
  • øynene er konstant halvt lukket.

Ved delvis patologi kan det hende at pasienten ikke oppfatter den grønne og røde paletten, og alle de ovennevnte symptomene vil ikke uttales.

diagnostikk

Sykdommen blir diagnostisert under undersøkelse av en øyelege som bruker en fargeblindhetstest i henhold til Rabkins tabeller. Kjernen i teknikken er å vurdere bilder i form av fargede sirkler, tall og figurer. Hvis pasienten ikke skiller mellom dem eller ser noe annet, indikerer dette et avvik fra normen. Denne testen vil identifisere patologien og dens type, samt en underart.

I tillegg kan elektroretinografi brukes, som amplituden til kjegletoppene måles - med en sykdom observeres den ikke.

Genetiske tester kan utføres for å etablere en predisposisjon for et slikt avvik..

Behandling

Medfødt achromatopsia kan ikke behandles, men øyenfølsomhet for lys kan reduseres med spesielle briller. Hvis langsynthet blir observert, blir linser med forstørrelsesglass skrevet ut for ikke å redusere synsskarpheten.

Den ervervede formen av sykdommen er relativt godt behandlingsbar. Forløpet av grunnleggende terapi vil primært være rettet mot å eliminere årsaken faktor. For å korrigere synet, kan legen foreskrive passende medisiner og briller..

Mulige komplikasjoner

Achromatopsia kan ha en tendens til å forverres hvis behandlingen ikke startes i tide. Derfor er det ved de første symptomene nødvendig å søke medisinsk hjelp umiddelbart. Hvis terapi ikke utføres, er synsnedsettelse opp til full blindhet mulig.

Forebygging

Forebyggende tiltak inkluderer;

  • iført briller, for ikke å forverre tilstanden til fullstendig blindhet;
  • inntak av vitaminer;
  • behandle inflammatoriske øyesykdommer i tide;
  • delta i spesiell trening;
  • beskytte netthinnen mot direkte lysstråler;
  • regelmessig øyeundersøkelse av en øyelege.

Disse anbefalingene vil bidra til å forbedre pasientens tilstand og forhindre utseendet på en slik patologi som achromasia.

Hva er achromatopsia

I medisin skilles et stort antall øyesykdommer. En veldig sjelden patologi, som forekommer 1 gang i 33 000, er achromatopsia, hva den er og hva den manifesterer seg hos mennesker, den skal forstås. Det er også nødvendig å vite hvordan sykdommen diagnostiseres, og hvilken behandling som er mulig.

Patologifunksjon

Achromatopsia (achromasia) er en patologi av synets organer, der en person bare ser verden i svarte og hvite og grå nyanser. I følge statistikk er det mer vanlig hos menn (8%) enn hos kvinner (1,5%). Den overføres rent av arv og er autosomal recessiv i naturen, det vil si at den kanskje ikke vises i hver generasjon og uansett kjønn.

Utviklingen av achromatopsia eller monochromasia av stenger skyldes en mutasjon av netthinnekeglene som er ansvarlige for oppfatningen av farger. Hos en person med normalt syn fungerer tre kjeglemekanismer, og derfor kalles det ofte trikromat i medisinen.

Når en av funksjonene til fargeoppfatning mistes, blir en person diagnostisert med dikromatisme, som er delt inn i tre typer, avhengig av manglende evne til å absorbere kjegler i en eller annen farge

  • protanopia - manglende oppfatning av langbølget rødt lys;
  • deuteranopia - mangel på oppfatning av mediumbølget grønt lys;
  • tritanopia - manglende oppfatning av kortbølgeblått lys.

Det samtidig tapet av funksjon av de tre mekanismene i netthinnekeglene i medisin kalles fullstendig achromatopsia. Med denne sorten fungerer det bare pinner som er ansvarlige for svart og hvitt nyanser.

Hva er delvis form achromatopsia? Dette fenomenet kan kjennetegnes av immuniteten til bare en viss type kjegle. Dette fører til at bare noen få farger eller nyanser forsvinner fra oppfatningen, men generelt sett er fargebildet bevart. Overvekten av blått, mot bakgrunn av fravær av grønt og rødt, kalles ofte fargeblindhet..

I noen tilfeller kan sykdommen ha en ervervet karakter i tilfelle nedsatt synsnervefunksjon eller på grunn av skade på den sentrale delen av netthinnen. Svært sjelden kan achromatopsia oppstå som en komplikasjon med avansert glaukom.

Viktig! Personer med fargeproblemer kan ikke få førerkort..

Symptomer på sykdommen

I nærvær av achromatopsia vises visse symptomer på sykdommen. Barnets foreldre bør først og fremst ta hensyn til, siden han selv kanskje ikke forstår tilstanden.

  1. Betydelig reduksjon i synskvalitet.
  2. Ukontrollerte svingninger i øyeeplet (nystagmus), som du kan merke allerede de første månedene etter fødselen av babyen.
  3. Lysskyhet. En person føler overfølsomhet for lys, så han blir tvunget til å gå konstant med mørke briller, selv om kvelden.
  4. Dagblindhet. Når synet er normalt, hjelper dagslyset til å se alt tydelig, men med achromatopsia blir en person blind om dagen, etter hvert som synet lukkes. På denne bakgrunn kan det utvikle seg strabismus..
  5. Fargeblindhet. Pasienten skiller ikke farger, bortsett fra hvitt, svart og grått.

I tilfelle av en delvis form av sykdommen hos en person, observeres de samme symptomene, bare de uttrykkes i mildere grad. Og det er også en forskjell mellom oppfatningen av farger, siden med en slik variasjon en person gjenkjenner flere nyanser og hans synsskarphet er mye høyere.

Patologidiagnostikk

Viktig! De første tegnene på sykdommen kan oppdages av foreldre i studietiden med et barn i forskjellige farger. Hvis babyen ikke kan vise et objekt av den fargen som nødvendig, bør dette være en anledning til å avtale en øyelege.

Diagnostisering av achromatopsia utføres ved bruk av spesielle fargetabeller eller tester. Den mest effektive er Rabkin-metoden. Essensen ligger i det faktum at pasienten vurderer bilder med fargede sirkler på seg, som skildrer tall eller forskjellige geometriske former. Hvis en person ikke ser eller ikke klart kan navngi hva som er nøyaktig på dem, indikerer dette tilstedeværelsen av fargepatologi.

Denne metoden hjelper til med å identifisere både full og delvis form av sykdommen. For testen må visse regler overholdes:

  • lyset i rommet skal være naturlig;
  • pasienten skal føle seg bra;
  • bord skal installeres vertikalt i øyehøyde;
  • inspeksjon av hver skal ikke overstige 7 sekunder;
  • avstanden til bordene er 0,2-1 m, avhengig av synsskarphet.

Til å begynne med viser legen 2 tabeller, hvis pasienten tydelig svarer hva som er avbildet på dem, fortsetter studien, ellers stopper de opp. Deretter blir en test utført fra tabell 3 til tabell 22, som hjelper til med å bestemme den medfødte eller ervervede formen av achromatopsia. På slutten blir pasienten invitert til å vurdere tabellen 23, 24 og 25, som gjør det mulig å bestemme graden av hans oppfatning av blåfiolett farge. I tilfelle usikre svar, må testen gjentas..

Diagnostisering av sykdommen kan også utføres ved hjelp av et anomaloskop eller elektroretinografi. I tillegg gjennomfører legen en undersøkelse av pasienten og hans pårørende for en genetisk disposisjon for denne patologien.

Basert på studiene og testene etablerer legen en passende diagnose..

Behandlingsmetoder

Medfødt achromatopsia er en slik sykdom som ikke gir mulighet til radikalt å korrigere en synshemming, og gjenopprette pasientens helse. Behandling kan bare være rettet mot å forbedre kvaliteten på synet og redusere nivået av fotofobi. For dette formålet bruker pasienten spesielle briller som hjelper til med å redusere andre tegn på sykdommen, for eksempel hyperopi og manifestasjoner av hemeralopi.

For at patologien ikke skal fortsette å forverres, kan legen foreskrive et behandlingsforløp i form av vitaminkomplekser med et høyt innhold av vitamin A og E, samt medisiner som hjelper til med å begrense karene.

Den ervervede formen av sykdommen er underlagt behandling og kan helbredes fullstendig, men bare hvis årsaken til patologien elimineres.

Det er fremdeles ingen kardinalbehandlingsmetoder som kan hjelpe til med å returnere eller delvis gjenopprette en persons fargeoppfatning med achromatopsia. For tiden utføres studier på genetivå for å finne effektive terapimetoder, men foreløpig utføres de utelukkende på dyr.

Achromatopsia hos et barn

Hva er achromatopsia?

Dette er en sjelden medfødt øyesykdom (omtrent 1 person av 33 000), som har en arvelig opprinnelse. Symptomer på sykdommen: nedsatt syn, nystagmus (hyppige ufrivillige bevegelser av viktigste eplene), overfølsomhet for lys. Men det viktigste symptomet på achromatopsia er at en person ser verden i svart og hvitt, achromat (som pasienten som lider av achromatopsia kalles) mangler fargesyn.

Dette skyldes en funksjonsfeil i netthinnens strukturer som er ansvarlig for oppfatningen av farger. Det er såkalte kjegler i netthinnen - celler som definerer farger. Tre typer kjegler (rød, grønn og blå) er ansvarlige for at en person skiller farger. Hvis kjeglene ikke "fungerer", blir verden sett på som svart / hvitt. Det kan være at alle den samme delen av kjeglene fungerer, så kalles sykdommen partiell achromatopsia.

Spesialist for behandling av sjeldne øyesykdommer hos barn

En av de beste barne-oculistene i Moskva, Vadim Andreevich Bondar, jobber på Fantasy Clinic. Barnet ditt vil bli overvåket og behandlet av en erfaren øyelege, spesialist på sjeldne øyesykdommer. Legen har 16 års erfaring i behandling av øyesykdommer, en rekke publikasjoner innen oftalmologi og aktivt vitenskapelig arbeid i denne retningen..

Å gjøre en avtale

Hvordan achromatopsia hos et barn påvirker synet?

Vanligvis har en pasient som lider av achromatopsia følgende synsnedsettelser:

Betydelig redusert synsskarphet. Fra 0,25 for ufullstendig achromatopsia, til 0,1 for hele sykdomsformen.

Nystagmus. Det kan sees allerede den første måneden etter fødselen. Nystagmus kan avta over tid.

Fotosensitivitet. Det vises også veldig tidlig - nesten umiddelbart etter fødselen, men i likhet med nystagmus kan det bli mindre med alderen.

Dagblindhet. Achromats er redde for lyset. Hvis normalt lys hjelper en person å se, her er det omvendt - lys persienner, lukker synet. Dagblindhet kan forårsake strabismus.

Fargeblindhet. Med komplett achromatopsia - svart / hvitt syn. Hvis ufullstendige, er tegnene på sykdommen de samme, men uttrykt i en litt mildere form. Når det gjelder fargeoppfatning: pasienten skiller noen farger, andre ikke).

Diagnostisering og behandling av achromatopsia hos et barn

I Fantasy Clinic diagnostiserer og observerer vi barn med achromatopsia.

Diagnosen stilles av en øyelege. Lysfølsomhet, synsstyrke kontrolleres. Hvis barnet vet hvordan det skal snakke, kan legen foreslå en fargetest ved bruk av pseudoisokromatiske tabeller. For diagnose brukes også elektroretinografi - studien av netthinnens funksjonelle tilstand.

I dag er det ingen effektiv og påvist behandling av achromatopsia hos barn. Noen klinikker kan tilby deg nevrotrofisk terapi, men denne metoden fungerer faktisk ikke..

Riktig kontinuerlig overvåking, korreksjon av visuelle problemer - dette er behandlingen av achromatopsia hos et barn. Synskarpheten skal økes (så mye som mulig), briller med fargede briller skal tilpasses for å redusere lysfølsomheten.

En barnelegeolog vil også gi anbefalinger om hvordan man kan bygge utdanning til et barn som lider av achromatopsia. Med et tilstrekkelig forhold mellom foreldre og lærere, ved bruk av spesielle forstørrelsesapparater, kan barnet godt studere på en vanlig skole.

Mekanismen for utvikling av achromatopsia, manifestasjonstyper, symptomer og behandling

En arvelig sykdom ledsaget av en delvis eller fullstendig mangel på oppfatning av fargespekteret kalles achromatopsia. Dette er et ganske sjeldent brudd på visuell funksjon, der en person ser alt i svarte, hvite og grå nyanser..

Patologifunksjoner

Blant de karakteristiske kjennetegnene ved patologi er bevaring av en persons evne til å se verden rundt ham. Imidlertid er sannsynligheten for slike avvik som strabismus, hemeralopi (dagblindhet) og en gradvis reduksjon i synsstyrken ganske stor samtidig..

Grunnlaget for patologisk ufullkommenhet av visuell persepsjon er mutasjonen av gener, som er årsaken til koding av fotoreseptorer av netthinnen. Denne genetiske avviket forårsaker en fullstendig eller delvis manglende evne til å oppfatte alle komponenter i fargespekteret.

De fleste patologier har genetisk karakter. Og bare unntaksvis er årsaken til svart / hvit oppfatning skade på synsnerven, netthinnen eller progresjon av glaukom..

En arvelig faktor med en autosomal resessiv etiologi blir en forutsetning for sannsynligheten for achromasia hos begge kjønn, men statistikk viser at hos menn er disse avvikene mye vanligere enn hos kvinner.

Klassifisering

Ved klassifiseringen av sykdommen blir aspekter som en medfødt og ervervet form for patologi, fullstendig eller delvis fravær av fargediskriminering tatt i betraktning.

Utviklingen av achromatopsia (stangmonokromasi) er basert på mutasjonsprosesser som påvirker tilstanden til netthinnekeglene, som utfører funksjonen til å oppfatte fargespekteret

For normalt syn er funksjonen til tre mekanismer utført av kjegler karakteristisk. Derav navnet på virkningsmekanismen - trikromat. Hvis det ikke er noen fargediskrimineringsfunksjon, klassifiseres dette avviket som dikromatisme..

Tre typer dikromatisme skilles ut:

  1. protanopia Det er preget av mangel på visuell oppfatningsfunksjon av rød farge..
  2. Deuteranopia. Evnen til å oppfatte grønt mangler.
  3. tritanopia Denne tilstanden til det visuelle apparatet er preget av manglende evne til å oppfatte blått.

Hvis alle tre funksjonene går tapt, er denne tilstanden klassifisert som fullstendig achromatopsia. I dette tilfellet er det bare kjegler som er involvert i prosessen med fargeoppfatning, og gir et skille mellom svarte og hvite nyanser.

I delvis form noteres dysfunksjon av visse typer kjegler. Netthinnen oppfatter derfor ikke alle farger og nyanser.

Den vanligste manifestasjonen av achromatopsia er en type patologi kjent som fargeblindhet, der rødt og grønt er fraværende, og blått blir den dominerende.

symptomer

Denne patologien er preget av manifestasjon av symptomer, som ikke kan ignoreres med nøye helseoppmerksomhet. Blant de ekspressive tegnene på achromatopsia:

  • problemer med synsstyrke;
  • nystagmus - ukontrollerte bevegelser av eleven, uttales nesten umiddelbart etter fødselen av babyen;
  • frykt for sterkt lys forårsaket av økt følsomhet av netthinnen;
  • dagblindhet;
  • fullstendig eller delvis mangel på fargeoppfatning;
  • høy sannsynlighet for belastning eller langsynthet.

Med et delvis utvalg av patologi er symptomene mindre utpreget enn ved fullstendig achromasia - bedre kvalitet på synsskarphet og evnen til å skille flere fargenyanser..

Det anbefales at foreldrene legger særlig vekt på evnen til å skille mellom farger når du studerer fargefunksjoner. Påvisningen av de minste avvikene blir grunnen til å besøke en øyelege med det formål å gjøre en grundig undersøkelse.

diagnostikk

Under den foreløpige samtalen finner legen ut sannsynligheten for pasientens arvelige disposisjon for patologi. Ytterligere undersøkelse er å bekrefte funksjonene i synet ved å bruke Rabkin-tabeller.

Testalgoritme

Pasienten vurderer bilder i form av forskjellige geometriske former, antall forskjellige farger. Mangelen på evnen til å oppfatte nyanser av fargespekteret nøyaktig indikerer muligheten for brudd på fargeforståelsen:

  1. Basert på å se de to første tabellene, er tilstedeværelsen av patologiske abnormiteter allerede bestemt.
  2. Deretter utføres testing i henhold til tabell 2 til 23. Basert på testresultatene bestemmer legen den medfødte eller ervervede formen for den patologiske tilstanden til visuell persepsjon av farger.
  3. En sjekk i tabellene 23 til 25 viser muligheten til å skille mellom blått.

For å få et pålitelig bilde av pasientens evne til å skille farger, må visse regler overholdes under testingen:

  • dagslys;
  • pasienten skal sitte med ryggen til lyskilden (til vinduet);
  • bordet ligger en meter unna pasientens øyne, på sitt nivå og strengt oppreist;
  • hvert bilde anses ikke mer enn 7 sekunder.

Testing lar deg bestemme både full og delvis form for patologi.

Andre metoder

I tillegg til en slik undersøkelse, brukes også metoder for maskinvarediagnostikk. Blant dem - elektroretinografi og anomaloskopi. For å identifisere trekk ved genmutasjoner utføres sekvensering..

Forskningsresultatene lar deg avklare diagnosen og velge den mest effektive taktikken for terapeutiske tiltak.

Terapeutisk effekt

Det bør erkjennes at metodene for behandling av både full og delvis form for patologi praktisk talt er fraværende. Som et resultat utføres bare symptomatisk terapi..

Det innebærer bruk av briller - korrigering av synsskarphet eller solbeskyttelse (henholdsvis med hyperopi, strabismus eller fotofobi).

Briller med spesielle neodymglass forbedrer til en viss grad fargediskriminering (bare med achromatopsia av en ufullstendig type).

Funksjoner i livet med achromasia

Voksne pasienter har ikke lov til å kjøre kjøretøy. I tillegg er de ikke tilgjengelige for yrker som krever differensiering av fargespekteret.

Barn går i en vanlig barnehage og skole, da synsskarpheten generelt ikke innebærer spesialisert opplæring. En forutsetning - lærere er tidligere informert om de eksisterende funksjonene i den visuelle funksjonen til barnet.

Prognose og forebygging

Prognosen for fullstendig achromatopsia er skuffende på grunn av den høye prosentandelen av sannsynligheten for progresjon av synshemming.

Ufullstendig achromasia fører ikke til vesentlige komplikasjoner. I begge tilfeller er det imidlertid nødvendig å konstant observeres av en øyelege for å utelukke utviklingen av samtidig øyesykdommer..

Bruken av spesielle briller til profylaktiske formål bremser utviklingen av negative forandringer og bidrar betydelig til å forbedre pasientens livskvalitet.

Betydningen gis til støttende terapi som involverer bruk av vasodilatoriske medisiner og et kompleks av vitaminer, spesielt E og A.

Det er et trøstende faktum at aktiv utvikling av metoder for å påvirke patologi på genetisk nivå pågår for å gjenopprette funksjonen til fargediskriminering.

Hvem er fargeblind - typer og årsaker til fargeblindhet: hvem skiller ikke farger

Blant forskjellige oftalmiske sykdommer er fargeblindhet fortsatt en av de vanligste. En lignende patologi kan forekomme hos mennesker i forskjellige aldre. Som et resultat av dette klarer de ikke å skille noen farger. På grunn av dette er en person ikke i stand til å se visse gjenstander i den eksakte fargen, noe som kompliserer livet.

Sykdomsdefinisjon

Fargeblindhet er en patologisk prosess som fører til brudd på den normale oppfatningen av visse farger. Som regel er patologi genetisk bestemt i naturen, men kan oppstå på bakgrunn av sykdommer i netthinnen, synsnerven.

Netthinnen i synsorganet er et lag nerveceller som er i stand til å oppfatte lysstråler, og deretter sende den mottatte informasjonen gjennom synsnerven til hjernen.

For første gang ble denne sykdommen beskrevet i detalj av John Dalton, som selv ikke kunne skille fargene på det røde spekteret. Han oppdaget denne synsfeilen først i en alder av 26 år, som tjente til å lage en liten publikasjon der han i detalj beskrev symptomene på lidelsen. Bemerkelsesverdig nok hadde to av hans tre brødre og søstre også avvik i dette fargespekteret. Etter utgivelsen av boken i medisin ble begrepet “fargeblindhet” etablert i lang tid, og beskrev denne patologien ikke bare innenfor rammen av rød, men også blå og grønn.

Typer og klassifiseringer

Årsaken til brudd på fargebegripen er et avvik i netthinnen. I den sentrale delen, makulaen, er farvesensitive reseptorer kalt kjegler. Det er tre typer kjegler som svarer til et spesifikt fargespekter. Normalt fungerer de harmonisk og en person skiller fullt ut alle farger og nyanser, skjæringspunktet deres. Hvis en av typene er krenket, observeres en eller annen type fargeblindhet..

Skille mellom full og delvis blindhet ved et visst spekter. For eksempel tritanopia - fullstendig fravær av kjegler som er ansvarlige for oppfatningen av blå, tritanomia - et delvis fravær av kjegler, når en person ser den blå fargen dempet.

På genetisk nivå, hvis det er en bærer av fargeblindhet, fører dette til en forstyrrelse i produksjonen av ett eller flere fargesensitive pigmenter. De som ser bare to av de tre fargene kalles dikromater. Mennesker med et komplett sett med kjegler - trikromater.

Opprinnelig klassifisert i henhold til typen sykdomsanskaffelse: medfødt og ervervet.

medfødt

Denne typen fargeblindhet påvirker som regel begge øyne, har ingen tendens til progresjon og observeres hovedsakelig hos menn, fordi arvet gjennom X-kromosomet fra mor til sønn.

Denne formen for fargeblindhet er mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

For kvinner er arven fra farens fargeblindhet fra moren til faren og bestemoren hans karakteristisk.

Statistikk sier at hyppigheten av fargeblindhet hos kvinner er 0,4%, og hos menn - 2-8%.

Medfødt fargeblindhet er delt inn i trichromasia og dichromasia:

  1. Trichromasia er et avvik der funksjonen til alle tre typer kjegler er bevart, men betydelig redusert. Med en slik anomali etableres fargenkjenning, men de fleste nyanser kan ikke skilles.
  2. Dichromasia er preget av fravær eller opphør av funksjonen til en type kjegle..
  3. Achromasia (achromatopsia eller monokromasia) blir diagnostisert når en person ikke skiller alle tre fargespektra helt. Visjonen hans er utelukkende begrenset til svarte og hvite farger. Et ganske sjeldent avvik og er observert i bare 0,2% av tilfellene.

Dichromasia er delt inn i protanopia, deuteropia og tritanopia.

  1. Deuteranopia - manglende evne til å skille mellom farger og nyanser av grønt.
  2. Tritanopia - manglende evne til å se fargene og nyansene i det blå spekteret.
  3. Protanopia - manglende oppfatning av farger og nyanser av det røde spekteret.

Også i medisinsk praksis er det begrepet “unormal trichomaty”. Dette navnet indikerer en nedgang, men ikke fravær, av oppfatningen av et visst spekter av farger, som det ble skrevet tidligere, og følgende avvik skilles:

  1. protanomali, basert på protanopia, nedsatt oppfatning av rødt;
  2. tritanomalia - blå;
  3. deuteranomali - grønn.

Hvordan bestemme retinal løsrivelse lest i materialet.

Unormal trikomati kan oppnås.

Medfødt fargeblindhet kan ikke behandles og påvirker pasientens liv bare når det gjelder yrkesvalg. Denne patologien medfører ingen spesifikke sykdommer, da funksjonshemming ikke er etablert. Det eneste unntaket kan være artikkelen monokromasia.

Les også hvordan du søker om nedsatt syn her..

For øyeblikket pågår forskning innen behandling av fargeblindhet, og så langt er den eneste måten å rette anomalien på, bruk av spesielle briller. Men igjen er effekten deres ganske vanskelig å beskrive, fordi fargeblind ikke er i stand til å bestemme en bestemt farge avhengig av type avvik.

Ervervet

Denne formen for fargeblindhet er preget av skade på netthinnen i synsorganet eller synsnerven. Sykdommen er diagnostisert likt hos både kvinner og menn. Utviklingen av ervervet fargeblindhet kan påvirkes av skade på netthinnen av ultrafiolett lys, en hodeskade og bruk av medisiner. Den ervervede formen for fargeblindhet er preget av vanskeligheter med forskjellen mellom gult og blått. Katarakt kan også føre til utvikling av denne patologien..

Hvordan forstå ved hjelp av tegn på grå stær, finn ut i artikkelen.

Ervervet fargeblindhet er klassifisert i:

  1. Xantopsia er et avvik der en person ser verden i gule nyanser. Patologi er basert på slike sykdommer som gulsott (avsetning av bilirubin i vevet i øyet på grunn av den sterke gulheten i øyenviddene), åreforkalkning, rus medikamenter, etc..
  2. Erythropsia er en karakteristisk patologi for mennesker som lider av netthinnesykdommer (retinoschisis, peeling, dystrofi), når verden presenteres i røde nyanser på grunn av det store antallet røde kropper på overflaten av macula.
  3. Trianotopy - ofte funnet hos personer som lider av nattblindhet (hemeralopi). Kegler er skadet.

Denne formen for sykdommen kan behandles i noen tilfeller ved å eliminere årsaken til dens forekomst fullstendig..

Diagnostiske metoder

En av de mest kjente metodene for å diagnostisere fargeblindhet er det polykromatiske Rabkin-bordet, en test for fargeoppfatning. Tabeller inneholder sirkel med flere farger med samme lysstyrke. Av sirklene med samme fargetone på bildene er forskjellige tall og geometriske former sammensatt. Etter antall og farge på menneskedefinerte figurer, kan man bedømme graden og formen for fargeblindhet.

Du kan bruke enklere tabeller med Stilling, Yustova og Ishihara. De ble oppnådd ved beregning, ikke eksperimentelle. Leger bruker Holmgren-metoden. I følge ham er det nødvendig å demontere nøster med flerfargede ulltråder i tre hovedfarger.

Og også om hvor du kan kurere retinal dystrofi her.

video

funn

Fargeblindhet er en farlig sykdom som ikke tillater en person å skille farger fullt ut. På grunn av dette krenkes hans vanlige livsrytme. Du kan behandle fargeblindhet. Men her er det nødvendig å bygge videre på graden og typen av den patologiske prosessen. Det er former for sykdommen som ikke er mottagelige for terapi, og det eneste som gjenstår for pasienten er å komme til rette med diagnosen og tilpasse seg et nytt liv.

Testbord for fargeblindhet er tilgjengelig her..

Achromasia - hvordan returnere alle verdens farger

Achromasia (achromatopsia) er en sykdom som er preget av en alvorlig krenkelse av fargeoppfatningen, der pasienten ser verden rundt seg i svart og hvitt.

Denne sykdommen tilhører arvelige patologier, som er preget av en autosomal resessiv type arv..

Noen ganger er sykdommen imidlertid ervervet i naturen og utvikler seg som et resultat av skade på synsnerven eller den sentrale delen av netthinnen. Svært sjelden kan denne patologien oppstå på bakgrunn av glaukom.

Oftere oppdages sykdommen i barndommen.

Årsaken til utviklingen av achromatopsia er forårsaket av forskjellige forstyrrelser i kegleapparatet i synsorganet.

symptomer

Denne patologien er preget av en trekant av symptomer:

  • Brudd på fargeoppfatningen (fullstendig ikke-oppfatning av røde, grønne, blå nyanser) - pasienten ser alt rundt i svart og hvitt.
  • Sterk nedgang i synsskarphet.
  • lysskyhet.

Med denne sykdommen bemerker pasienter at de ser bedre i skumring enn i dagslys.

Det er noe som heter "ufullstendig achromasia" - dette er en tilstand der fargebesikt blir redusert (men ikke helt tapt) i alle tre primærfarger. Pasienter med denne patologien har høyere synsskarphet..

Etablere diagnose

Hvis barnet har symptomene ovenfor, er det viktig å se en øyelege.

Diagnosen stilles på grunnlag av studiet av fargesyn i henhold til de polykromatiske tabellene til Rabkin, eller ved bruk av en spesiell metode - elektroretinografi.

Behandling

Eksisterende behandlinger for denne sykdommen er ineffektive. Legernes viktigste innsats er rettet mot å forbedre synsskarpheten, redusere fotofobi (ved å bruke spesielle briller).

Den sosiale siden av saken

I prinsippet kan barn med achromatopsia studere på vanlige skoler, men lærere må varsles om tilstedeværelsen av patologi hos barnet.

Pasienter med denne sykdommen har ikke lov til å kjøre kjøretøy (kan ikke jobbe som sjåfører), og de er heller ikke akseptert for arbeid, som det er nødvendig å skille farger for.

Vi anbefaler å lese en artikkel om fargeblindhet, lære om behandling og ta testen som følger med..

For et mer fullstendig bekjentskap med øyesykdommer og deres behandling - bruk det praktiske søket på nettstedet eller spør en spesialist.

Når ikke alle farger er forskjellige

Achromatopsia er en patologi uttrykt i fravær av fargeforståelse, delvis eller fullstendig. Det har en arvelig opprinnelse. Det forekommer uansett kjønn. Forårsaket av en mutasjon av retinal fotoreseptorgener. Det er karakteristisk at multikromisk syn vedvarer med sannsynligheten for manifestasjoner av strabismus, nystagmus, hemeralopi og annen synsvikt..

Ved fullstendig achromatopsia går reseptorfunksjonen til alle kjegletyper tapt; av alle retinalreseptorer er det bare stengene som er ansvarlige for svart / hvitt syn. Ved delvis achromatopsia, svarer ikke bare "grønne" eller "røde" kjegler ikke på lys. Faktisk er delvis achromatopsia et spesielt tilfelle av monokrom med blå kjegle.

Achromatopsia forekommer omtrent 1: 300000, i mer enn 60% er det dens fulle form.

Test av fargesyn er nødvendigvis inkludert i oftalmiske undersøkelser. Personer med fargeblindhet står overfor en rekke begrensninger - for eksempel når de får førerkort, når de melder seg på militærskoler, i produksjonsindustrien, etc..

Årsaker til achromatopsia

Komplett achromatopsia resultater fra mutasjonen av visse gener som koder for proteiner som overfører informasjon fra rhodopsin til cellen.

På grunn av ødeleggelsen av strukturen til proteiner i kjegler, reagerer ikke lenger celler på lys. Siden alle fotoreceptorer av netthinnen, bare pinner hvis pigment ikke er følsomme for en viss farge, fortsetter å virke, blir alle lysbølger fra pinnene tatt som gråtoner..

Delvis achromatopsia muterer OPN1LW- og OPN1MW-genene på X-kromosomet, som koder for de røde og grønne kjeglepigmentene. Omtrent en tredjedel av kjeglene slutter å handle. Fargesyn er delvis bevart. Synsskarphet lider sjeldnere, det er fotofobi.

Med protanopia skiller ikke en person rød på grunn av en mutasjon i OPN1LW-genet. Med deuteranopia skiller ikke den grønne fargen seg, siden OPN1MW-genet muterer.

Symptomer på achromatopsia

De fleste tegn på achromatopsia er stort sett subjektive. Hos personer med fullstendig achromatopsia, i tillegg til svart / hvitt syn, er nystagmus og langsynthet funnet. Synskarpheten faller til et nivå på 0,1 eller lavere. Achromatopsia forårsaker økt følsomhet for øynene for lys, opp til hemeralopia (dagblindhet). Ofte er disse manifestasjonene ledsaget av strabismus. Pasientenes atferd er typisk: ofte mennesker med fullstendig achromatopsia føler seg presset, klemt, deprimert.

Diagnostisering av achromatopsia

Pasienten må undersøkes av en øyelege som skal studere anamnese og gjennomføre genetiske studier. Den viktigste undersøkelsesmetoden er Rabkin-tabeller. Pasienter med achromatopsia kan ikke skille tegn og symboler som består av sirkler av en viss farge. Formen av achromatopsia, deuteranopia eller protanopia, bestemmes ved bruk av forskjellige typer og objekter og tabeller. Elektroretinografi vil vise en nedgang i amplituden til toppene til kjeglene - det er slik full achromatopsia manifesterer seg.

Genetekster er basert på studiet av arbeidet til gener assosiert med achromatopsia. En studie av arvelige faktorer kan også gi mye nyttig informasjon. Det er nødvendig å differensiere achromatopsia med varianter av retinitis pigmentosa.

Achromatopsia-behandling

Så langt utvikles behandlinger for forskjellige former for achromatopsia. Forskere driver genforskning. Det er tilfeller av vellykket behandling av laboratoriedyr - de klarer delvis å gjenopprette muligheten til å se farger.

Manifestasjoner av achromatopsia kan korrigeres ved hjelp av spesielle punkter. Bruken av neodymglass i noen stater fjerner en rekke begrensninger for fargeblinde.

Ved fullstendig achromatopsia er prognosen vanligvis negativ, da synshemming intensiveres. Også vasodilatorer og vitaminkomplekser kan foreskrives til pasienten. Ved ufullstendig achromatopsia innebærer ikke synshemning en trussel mot pasientens liv og helse.

telefoner

Åpningstider:
(på arbeidsdager)
10:00 - 17:00

Achromatopsia er

a) Kliniske og histopatologiske manifestasjoner av stavmonokromasi. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i spedbarn med synshemning, nystagmus og alvorlig fotofobi. Forekomsten er omtrent 1 av 30 000. Foreldre merker vanligvis at barnet ser mye bedre i svakt lys. Elevreaksjoner er trege, muligens en paradoksal innsnevring av elevene i mørket.

Langsynthet i høye grader kan være til stede, fundus blir ikke endret. Nystagmus og fotofobi, uttrykt i barndommen, kan avta med alderen.

Synskarphet er vanligvis 6/60, det er fullstendig fargeblindhet. De perifere grensene til synsfeltet er ikke innsnevret, ofte oppdages et lite sentralt scotoma. Oftest er achromatopsia en stasjonær sykdom, men noen ganger fortsetter prosessen sakte og makulær atrofi utvikler seg.

Histologisk undersøkelse av netthinnen avslører kjegle-lignende strukturer, de blir også påvist in vivo i bilder oppnådd ved bruk av adaptiv optikk, selv om antallet er forskjellig. Dette gir håp for suksessen med generstatningsterapi..

b) Elektrofysiologi og psykofysiologi av fullstendig achromatopsia. En monofasisk kurve for mørk tilpasning er registrert uten tegn på kjegleaktivitet, resultatene av studier av spektral følsomhet indikerer at stengene bestemmer tersklene under scotopiske og fotopatiske forhold; Purkinje skift er fraværende. Med elektroretinografi registreres en normal stav ERG, kjeglesvar blir ikke registrert.

c) Molekylær genetikk og patogenese. Achromatopsia er en genetisk heterogen sykdom som er arvet av den recessive mekanismen. Fire gener er identifisert: CNGA3, CNGB3, CNAT2 og PDE6C; alle koder komponenter for kjeglefototransduksjonskjede.

CNGA3 og CNGB3 koder for henholdsvis a- og ß-underenhetene til den cGMP-avhengige (CNG) sykliske nukleotid-gatede kationiske kjeglekanalen. I mørket viser kjeglefotoreseptorer høye nivåer av cGMP, den binder seg til a- og β-underenhetene til cGMP-avhengige kanaler som åpnes, kationer kommer inn i kjeglen, noe som forårsaker dens depolarisering.

Når det blir opplyst av netthinnen, samhandler det aktiverte fotopigmentet med transducin, som består av tre underenheter av det guaninbindende proteinet, noe som stimulerer erstatningen av bundet HDF med GTP. Keglen transducine α-underenheten (kodet av GNAT2) binder seg til GTP, kobler fra β- og γ-underenhetene og aktiverer cGMP-fosfodiesterase, noe som får γ-underenhetene til å hemme enzymet dannet av to α-underenheter (kodet av PDE6C). cGMP-fosfodiesterase forårsaker en reduksjon i konsentrasjonen av cGMP i fotoreseptoren, noe som fører til lukking av cGMP-avhengige kationkanaler.

Hos pasienter med achromatopsia er mer enn seksti sykdomsfremkallende CNGA3-mutasjoner blitt identifisert; fire av dem (Arg277Cys, Arg283Trp, Arg436Trp og Phe547Leu) utgjør omtrent 40% av alle mutante CNGA3-alleler. Til sammenligning er det identifisert langt færre CNGB3-mutasjoner; inndeling av ett basepar, noe som forårsaker et leserammeskifte, 1148delC (Thr383fs), blir noen ganger påvist i 80% av kromosomer som inneholder mutant CNGB3.

De fleste CNGA3-mutasjoner som er identifisert til dags dato er missense-mutasjoner, noe som indikerer lav motstand mot nukleotidsubstitusjoner som forårsaker et brudd på polypeptidets funksjonelle og strukturelle integritet. De fleste CNGB3-feil derimot er tullmutasjoner..

Cirka 70% av tilfeller av achromatopsia utvikler seg på grunn av CNGA3 og CNGB3 mutasjoner; GNAT2 og PDE6C defekter forårsaker mindre enn 1% av tilfellene hver; andre sykdomsfremkallende gener er ennå ikke etablert.

Elektroretinogrammer av en pasient med stavmonokromasia (A), en pasient med S-kjegle-monokromasia (B), og et sunt individ (C).
På stav ERG (DA 0,01) og når de stimuleres av en lysglimt (DA 11.0), blir ikke uttrykt abnormiteter påvist med noen av disse kjegleformede dysfunksjonssyndromene.
Rytmisk ERG på 30 Hz (* LA 30 Hz) er i begge tilfeller ikke registrert; respons under stimulering med en enkelt blits under fotopatiske forhold (LA 3.0) er langsom og svak, noe som reflekterer den typiske reaksjonen til S-kjegler.
Vær oppmerksom på at omfanget av den fotopatiske ERG-skalaen hos to pasienter er forskjellig fra ERG-skalaen til et sunt individ; Dette illustreres bedre med lav responsamplitude av LA 3.0 i S-kjegle monokromat.