Piebaldism-syndrom

Piebaldisme (delvis albinisme) er en sjelden autosomal dominerende patologi preget av en hvit hårlås og begrenset medfødt leukodermi.

Typiske foci består av et trekantet depigmenteringssted med hvitt hår foran hodebunnen. Toppen av trekanten er mot nesebroen. Hypopigmenterte eller depigmenterte flekker i ansiktet, nakken og foran og / eller sider av kroppen blir også observert..

De kan være plassert på ethvert område av hudoverflaten. I områder med nedsatt pigmentering kan spredte flekker med normalt pigment eller hyperpigmentering forekomme. Foci forblir stabile gjennom hele livet, selv om en viss variasjon er mulig når den blir utsatt for solen..

Spesielle varianter av piebaldisme inkluderer Waardenburg-syndrom, arvet på en autosomal dominerende måte, der leukoderma er assosiert med sideforskyvning av de indre hjørnene i øyet og nedre lacrimale kanaler, flatet nesebro og sensorineural døvhet, samt Wolf-syndrom, en autosomal recessiv lidelse kombinert med defekter.

Piebaldisme er forårsaket av en mutasjon i KIT proto-oncogen, som ved musembryogenese er nødvendig for spredning og migrering av melanoblaster fra den nevrale toppen. Waardenburg syndrom er delt inn i to varianter basert på mutasjoner i forskjellige, men beslektede gener PAX 3 og MITF.

Ved fødselen ble det funnet et sted med hypopigmentering på underbarnets barn..
Vær oppmerksom på den hvite hårstrengen som er karakteristisk for peebaldisme.
Det er en familiehistorie med slike hudlesjoner i kombinasjon med hørselstap og oftalmiske tegn som er karakteristiske for Waardenburg syndrom. Piebaldisme - delvis albinisme:
a - et sunt barn har en stor flekk med hvit hud og hår i midten av hodebunnen, og strekker seg til pannen
b - barnet har i tillegg et sted med depigmentering på høyre ben, prikket med flekker med normal og intens pigmentering
c - far, bestefar og onkel til barnet har lignende lesjoner i hodebunnen og spredte flekker i bagasjerommet og lemmene.

albinisme

Overskrift ICD-10: E70.3

Innhold

Definisjon og bakgrunn [rediger]

Synonymer: Oftalmisk albinisme, okulær albinisme

Albinisme er en medfødt arvelig sykdom, fenotypisk manifestert ved reduksjon eller fullstendig fravær av pigmentering av hud, hår og øyne.

Blant representantene for den kaukasiske rasen, er albinisme notert i 1 tilfelle av 20 000, tyrosinase-negative former - 1 av 39 000, blant Negroid-løpet - 1 av 28 000-50 000 mennesker.

• Tyrosinavhengig oculokutan albinisme - mangel på tyrosinaseenzym. Inkluderer 1A-tyrosinase-negativ albinisme (klassisk form med fullstendig fravær av pigment i hud, hår, øyne) og 1B-tyrosinase-positiv (den vanligste formen med resterende enzymfunksjon).

• Positiv p-genavhengig albinisme (type 2); en rekke p-avhengige oculokutan albinisme - brun oculocutan albinisme.

• Tyrosinase-positiv albinisme - avhengig oculokutan albinisme (type 3). Hyppigst i Sør-Afrika og Guinea.

Etiologi og patogenese [rediger]

Tyrosinavhengig albinisme (type 1) er en konsekvens av mutasjoner i tyrosinasegenet som ligger på kromosom 11q14-21 og som koder for dannelsen av et protein bestående av 529 aminosyrer.

Positiv p-genavhengig albinisme er assosiert med en mutasjon av genet som koder for p-proteinet lokalisert på 15q-kromosomet. Den beskrevne mutasjonen er assosiert med en form for delvis albinisme..

Tyrosinase-enzymer, som tar del i de innledende stadiene av pigmentdannelse, og dopachromtautomerase, som er involvert i dannelsen av svartbrunt pigment, spiller en viktig rolle i patogenesen av albinisme. Pigmentbiosyntese forekommer i melanosomer. Tyrosinase-negativ albinisme er assosiert med manglende evne til å syntetisere enzymet tyrosinase og p-protein og en reduksjon i antall primære melaninavsetninger i melanosomer. Det siste fører til oculokutan albinisme og en reduksjon i antall melanosomer (en manifestasjon av okulær albinisme). Det antas at årsakene til nedsatt syn ved albinisme er lysspredning, de skadelige effektene av lys og makulær hypoplasi. I tyrosinase-negative albinoer reduseres funksjonen til tyrosinase-enzymet, som bidrar til omdannelse av fenylalanin til tyrosin, melaninsyntese-kjeden brytes. Til tross for tilstedeværelsen av tyrosinase, forårsaker andre mangelfulle enzymer et brudd på syntesen av melanin i tyrosinasepositive albinoer

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Et klinisk tegn på albinisme er fullstendig eller delvis fravær av pigmentering av hår, hud, øyne (oculokutan albinisme) eller bare øyet (okulær albinisme). Med okulær albinisme forstyrres dannelsen av den makulære regionen, skjæringspunktet mellom synsnerven i chiasme, nystagmus og fotofobi oppstår. Pasienter med okulær albinisme er preget av en reduksjon i synsskarphet, stereopsis, fotofobi, nystagmus, forskjellige brytningsfeil i kombinasjon med astigmatisme, svak pigmentering av fundus, dysplasi eller hypoplasia i den makulære regionen, fravær av foveolar refleks, normal makulær pigmentepitel i iris, og hypoplas. De beskrevne avvikene er preget av forstyrrelser i fargesyn, lys- og kontrastfølsomhet, så vel som supernormale verdier av ERG og interhemisfærisk asymmetri av det visuelle, forårsaket av kortikale potensialer.

Det patologiske skjæringspunktet mellom synsnervefibrene kan bekreftes ved kartlegging av VEP og lokalisering av kilder til bioelektrisk aktivitet i hjernen etter registrering av VEP. Disse pasientene har hvitt hår, og huden kan ikke soling. Albinoens iris er lys, lett synlig, fundusrefleksen er lys rosa og synlig på avstand.

Ved tyrosinase-positiv albinisme bevares evnen til å syntetisere melanin, men dens normale akkumulering er nedsatt. Huden til slike pasienter er dårlig pigmentert, men kan soling, håret har en lys skygge, synshemming er mindre uttalt.

Albinisme: Diagnose [rediger]

Hvis familiemedlemmer har albinisme, er det nødvendig å gjennomføre en studie av søsken med fotofobi, nystagmus og uten dem for å bestemme de nødvendige tiltak i tilfelle etablering av albinisme.

Undersøkelse av hud, hår, øyne.

Studien av tyrosinase lar deg avklare typen albinisme. Inkubasjonstesten for hårpære lar deg etablere den normale tyrosinaseaktiviteten. Samtidig, med oral administrering av levodopa-medisiner, skjer ikke pigmentforbedring.

Lysmikroskopi lar deg evaluere aktiviteten til melanocytter.

Histologisk undersøkelse bemerket fraværet av differensiering av fovea og melaninpigment i netthinnen, ciliary body, iris, løsne pigmentepitelet ved lipofuscin, lipidlignende avsetninger som ligner melanin i ciliary body og iris.

For å bekrefte diagnosen utføres generell og makulær ERG..

Registrering av VEP anbefales for å bekrefte patologisk skjæringspunkt mellom aksoner i synsnerven i chiasme.

Differensialdiagnose [rediger]

Differensialdiagnose av albinisme utføres med nærsynthet, vaskulære retinopatier (ødemer på platen og andre sykdommer), Waardenburg syndrom, koroideremi, atrofi av girat, leukemi, lipidose (Fabry sykdom og Gaucher sykdom), seroid lipofuscinosis. Seroid lipofuscinosis inkluderer: Hagberg-Santavuori sykdom (spedbarnsform), Batten-Bielshowski sykdom (sent spedbarnsform), Spilmeyer-Vogt sykdom (ungform), Kuf sykdom (voksen form).

Albinisme: Healing [rediger]

Det er ingen kur mot albinisme.

Indikasjoner for konsultasjon av andre spesialister

Konsultasjon av en hematolog og en hudlege anbefales for å bekrefte diagnosen oculokutan albinisme.

Den skal tilstrebe å forbedre livskvaliteten. Den beste tilnærmingen for å hjelpe disse pasientene er å vurdere korreksjon av briller ved hjelp av lysfilter for å beskytte øynene mot skadelige effekter av sterkt lys. Med kompleks astigmatisme er korreksjon nødvendig. Med strabismus for kosmetiske formål utføres kirurgisk behandling. For å beskytte huden mot kreftfremkallende effekter, anbefales det å bruke klær som dekker huden så mye som mulig og bruke en beskyttelseskrem.

Visuell overvåking anbefales.

Pasientinformasjon

Bruk av optisk korreksjon og solbriller, trening i spesialskoler for synshemmede, genetisk rådgivning.

Avhengig av type albinisme, er en reduksjon i visuell funksjon i løpet av livet mulig på grunn av dystrofiske forandringer i det makulære området.

Forebygging [rediger]

Annet [rediger]

Definisjon og generell informasjon

Germansky-Pudlak syndrom er en multisystemforstyrrelse preget av oculocutan albinisme, hemorragisk diatese, og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. Germansky-Pudlak syndrom har åtte typer (HPS-1: HPS-8), hvorav de fleste har en vanlig klinisk fenotype med varierende alvorlighetsgrad.

Prevalens er estimert fra 1/500 000 til 1/1000000. Nordvest i Puerto Rico er utbredelsen av Germansky-Pudlak-1-syndrom 1/1800.

Etiologi og patogenese

Germansky-Pudlak-syndrom er preget av en mangel på lagring av blodplater og er forårsaket av mutasjoner i et av flere gener: HPS1 (10q23.1), AP3B1 (5q14.1, forårsaker HPS-2), HPS3 (3q24), HPS4 (22q11. 2-q12. 2), HPS5 (11p15-p13), HPS6 (10q24.32), DTNBP1 (6p22.3, HPS-7), og BLOC1S3 (19q13; HPS-8). AP3B1-genet er involvert i vesikkeldannelse og proteinsortering. De nøyaktige funksjonene til produktene fra andre HPS-gener er ukjente, men de interagerer med hverandre i biogenesen av beslektede komplekser av lysosomale organeller. Lysosomskade inkluderer melanosomer i melanocytter, delta-granuler i blodplater, lamellære legemer i type II lungeceller og sekretoriske granuler i T-celler.

Germansky-Pudlak syndrom manifesterer seg vanligvis i tidlig barndom, men kan også forekomme i eldre alder. Det er preget av oculokutan albinisme (hypopigmentering i ulik grad), nedsatt synsskarphet (opp til fullstendig blindhet), horisontal nystagmus, lett dannet blåmerke av bløtvev, langvarige neseblødninger, blødning etter tanntrekking, kirurgiske inngrep eller fødsel. Kvinner har kraftige menstruasjonsblødninger.

Med Germansky-Pudlak type 2-syndrom observeres nøytropeni og tilbakevendende infeksjoner.

Komplikasjoner kan omfatte granulomatøs kolitt og lungefibrose i type 1 og 4 av syndromet. Lungefibrose er den alvorligste komplikasjonen, vanligvis sett i fjerde eller femte tiår av pasientens liv..

Diagnosen er basert på det kliniske bildet av oculokutan albinisme i kombinasjon med blødning, bekreftet av fravær av tette blodplater og genetisk testing..

Differensialdiagnose inkluderer andre former for oculokutan albinisme: X-koblet okulær albinisme, Chediak-Higashi syndrom, Griscelli syndrom, Cross syndrom, lungefibrose og hemofagocytisk lymfohistiocytose.

Det er ingen spesialisert behandling. Hemoragisk diatese er et alvorlig problem under operasjon, ekstraksjon av tenner eller fødsel og kan stoppes ved transfusjon av blodplatermasse eller helblod. Desmopressin kan brukes profylaktisk. Rekombinant aktivert faktor VII (VIIa) kan også brukes. Bruk av acetylsalisylsyre bør unngås. Solkremer og å unngå sollys er viktig for å redusere risikoen for hudskader og hudmalignitet..

Lungetransplantasjon er den eneste kjente behandlingen mot lungefibrose i syndrom type 1, 2 og 4. Pirfenidon kan redusere progresjonen av lungefibrose, men bare hos pasienter som har betydelig gjenværende lungefunksjon. Steroidterapi er ikke effektiv. Neutropenia i type 2-syndrom kan korrigeres ved å foreskrive en granulocyttstimulerende faktor.

Forløpet til typene 3, 5 og 6 er mildt. Prognosen for type 1 og 4 syndrom er dårlig, lungefibrose er dødelig. Prognosen for type 7 og 8 (bare ett tilfelle av sykdommen er beskrevet) er fortsatt dårlig forstått.

Vaardenburg syndrom er en sykdom som er preget av en kombinasjon av varierende grad av døvhet og små defekter i strukturene assosiert med dannelsen av nevrale kam, inkludert pigmenterte avvik i øynene, håret og huden. Waardenburg syndrom er delt inn i fire kliniske og genetiske fenotyper.

Over hele verden er forekomsten av Waardenburg syndrom estimert til omtrent 1/40000 nyfødte. Waardenburg type 1-syndrom (WS1) og type 2 (WS2) er de vanligste typene av syndrom. Type 3 (WS3) og type 4 (WS4) er sjeldne, bare noen få tilfeller av WS3 er blitt beskrevet over hele verden så langt. Waardenburg syndrom utgjør omtrent 3% av alle institusjonaliserte tilfeller av medfødt hørselstap.

Vanlige kliniske manifestasjoner av Waardenburg-syndrom inkluderer medfødt nevrofølsom døvhet, heterokromi eller hypoplastisk blå iris, en hvit forhår eller tidlig gråning av hår i hodebunnen under 30 år. Alle disse manifestasjonene, sammen med en familiehistorie, er hovedkriteriene sammen med dystopia canthorum for type 1 og 3.

Små kriterier inkluderer medfødt leukodermi, medial fusjon av øyenbrynene, bred / høy rot av nesebuen med et utstående septum i nesens vestibule og hypoplasia av nesevingene. Waardenburg syndrom er definert av assosiasjonen til minst 2 hoved-, eller 1 hoved- og minst 2 mindre kliniske kriterier (tidlig gråning av hår regnes som det viktigste eller ubetydelige kriteriet avhengig av type syndrom). WS1 kombinerer disse kriteriene med dystopia canthorum. Fraværet av dystopia canthorum skiller klinisk WS2 fra WS1, mens WS3 ligner WS1, men inkluderer i tillegg unormaliteter i overekstremiteter. WS4 er definert som WS2 med ytterligere manifestasjoner av Hirschsprung sykdom.

Til dags dato er mutasjoner identifisert i 6 forskjellige gener: Pax3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), Sox10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) og EDN3 (20q13). 32). Mutasjoner i Pax3-genet er assosiert med WS1 og WS3, mens MITF-genet muterer i tilfeller av WS2. Dysgen arv av MITF-mutasjonen i kombinasjon med TYR-mutasjonen (og / eller TYR R402Q hypomorf allelen) forekommer i to familier med WS2 og okulær albinisme. Homozygote SNAI2-delesjoner er beskrevet hos to WS2-pasienter. Sox10-mutasjoner er funnet hos WS4- og WS2-pasienter. Mutasjoner i EDNRB- og EDN3-genene er også rapportert hos pasienter av typen WS4..

Piebaldisme er en sjelden medfødt forstyrrelse i hudpigmentering, preget av tilstedeværelsen av hypopigmenterte eller depigmenterte hudområder (leukoderma) på forskjellige deler av kroppen, hovedsakelig på pannen, brystet, magen, overarmene og nedre ekstremiteter, som er assosiert med tilstedeværelsen av en hvit forhår (poliose), og i noen tilfeller med hypopigmentering eller depigmentering av øyenbrynene og øyenvippene.

Piebaldisme arves autosomalt dominerende..

Chediak-Higashi-syndrom er en sjelden alvorlig genetisk sykdom, vanligvis preget av delvis oculokutan albinisme, alvorlig immunsvikt, moderat blødning, nevrologiske lidelser og lymfoproliferative lidelser. To former er beskrevet - den klassiske formen (tidlig begynnelse) og atypisk (sen begynnelse).

Pasienter har hovedsakelig delvis oculocutan albinisme som påvirker håret, huden og øynene. Nedsatt pigmentering av iris kan være ledsaget av nystagmus, synsskarphet kan også være nedsatt. Infeksjoner, hovedsakelig bakteriell, men også av viral eller soppetiologi, forekommer i spedbarnet og kan være ganske alvorlige, og påvirker først og fremst huden og øvre luftveier. Ofte rapporterte tilfeller av parodontitt. Manifestasjoner av økt blødningstendens er vanligvis små og inkluderer neseblødninger og tannkjøttsblødning. Kognitive underskudd blir ofte notert. Hos de fleste pasienter utvikler nevrologiske lidelser seg gjennom årene, symptomer inkluderer ataksi, skjelving, mangel på dype senreflekser og perifer nevropati. Noen pasienter viser tegn til parkinsonisme med bradykinesi og stivhet. 85% av pasientene utvikler en akselerert fase av sykdommen - lymfoproliferativ lidelse, som inkluderer feber, anemi, nøytropeni og trombocytopeni, samt lymfadenopati og hepatosplenomegali..

Mutasjoner med "funksjonstap" i regulatorgenet i den lysosomale trafikken LYST (1q42.1-Q42.2) er assosiert med alvorlig, tidlig utbrudd av sykdommen. Missense-mutasjoner ligger til grunn for atypisk form.

Diagnosen kan mistenkes hos personer med delvis oculokutan albinisme, en anemi med alvorlige eller hyppige infeksjoner, samt mindre blødninger. Hovedkriteriet er tilstedeværelsen av peroksidasepositive gigantinneslutninger i hvite blodlegemer. Insuffisiensen til lamellære tette kropper under elektronmikroskopi er også karakteristisk. Molekylær genetisk studie bekrefter diagnosen.

Utelukk oculokutan albinisme, type 2 Germansky-Pudlak syndrom, CREST syndrom og Griscelli sykdom.

Prenatal diagnose utføres ved hjelp av fostervannsprøve eller prøvetaking av korionisk villi.

Sykdommen har en autosomal recessiv type arv. Genetisk rådgivning bør utføres hos asymptomatiske bærere og hos voksne pasienter..

Hematologiske og immunologiske manifestasjoner kan behandles med transplantasjon av allogene hematopoietiske stamceller. Bruken av HSC-er er mer vellykket når den utføres før manifestasjonen av den akselererte fasen av sykdommen, men hemmer ikke progresjonen av nevrologisk dysfunksjon. Akselerert fasebehandling inkluderer kombinasjonsbehandling med etoposid, dexametason og cyclosporine. Infeksjoner skal behandles umiddelbart med antibiotika eller antivirale medisiner. Desmopressin kan brukes for å forhindre blødning. Standard terapeutiske tiltak bør tas for å forbedre synsskarpheten. Pasienter bør bruke solkrem og bruke UV-beskyttelsesbriller..

Uten behandling er prognosen veldig dårlig. De viktigste årsakene til dødelighet de første 10 årene er utviklingen av en akselerert fase og infeksjonens feste. Nevrologiske manifestasjoner kan utvikle seg til tross for benmargstransplantasjon.

Synonymer: Griscelli sykdom, Chediak-Higashi-lignende syndrom, Griscelli-Prunieras syndrom, delvis albinismesyndrom med immunsvikt

Definisjon og generell informasjon

Griscelli syndrom er preget av sølvgrått skinnende hår og hypopigmentering av huden, som kan være ledsaget av en nevrologisk lidelse (type 1), immunsvikt (type 2) eller manifest isolert (type 3).

Mer enn 60 tilfeller av Griscelli sykdom er beskrevet til dags dato. Griscelli syndrom - en autosomal recessiv sykdom.

Etiologi og patogenese

Griscelli type 1-syndrom er forårsaket av en mutasjon i myosin-5a-genet (MYO5A) lokalisert på kromosom 15q21. Griscelli type 2-syndrom er forårsaket av mutasjoner i RAB27A-kodingsgenet. Myosin-5a og RAB27A-genene er lokalisert i samme region av 15q21-kromosomet og koder for proteiner som er nøkkeleffektorer for intracellulær vesikulær transport. Myosin-5a regulerer overføringen av organeller i både melanocytter og nevronceller, mens RAB27A regulerer eksocytiske veier, spesielt eksocytose av cytotoksiske granuler. Den cytotoksiske defekten forårsaket av mutasjoner av RAB27A er ansvarlig for å utløse hemofagocytisk syndrom. Griscelli syndrom type 3 er forårsaket av mutasjoner i MLPH-genet som koder for melanophilin, som danner et proteinkompleks med RAB27A og myosin-5a og er involvert i transporten av melanosomer i melanocytter. Hypopigmentering av hud og hår ledsages av tilstedeværelsen av store avleiringer av pigment i hårskaftet og akkumulering av modne melanosomer i melanocytter..

I tillegg til sølvgrått bløtt hår og lys hud, har type 1-pasienter en tidlig og uttalt forsinkelse i psykomotorisk utvikling, pasienter med type 2 Griscelli-syndrom har en cytotoksisk defekt og utseendet til et ukontrollert T-lymfocytisk og makrofagaktiverende syndrom, også kjent som hemofagocytisk syndrom - aktiverte T-celler og makrofager trenger inn i lymfeknuter og andre organer, inkludert hjernen, som fagocytiserer celler og blod - hemofagocytose. Pasienter med Griscelli syndrom type 2 kan også ha nevrologiske symptomer på grunn av hjerneinfiltrasjon med aktiverte hematopoietiske celler (hemofagocytisk syndrom).

I motsetning til Chediak-Higashi syndrom, mangler Griscelli syndrom gigantiske granuler i granulocytter.

Behandling for type 1 Griscelli syndrom er symptomatisk. Med Griscelli type 2-syndrom er ofte hemofagocytisk syndrom dødelig, den eneste behandlingen er benmargstransplantasjon.

Piebaldism-syndrom

Sannheten er en for alle!
Gamle nøkler - kunnskap om UNITY og forsoning av alle mennesker.
Hva er den eneste kilden til alle religioner i menneskeheten?
Hva forener all åndelig kunnskap i begynnelsen? Praktisk erfaring med erkjennelse og personlig kontakt med GIVENDE LIV.
Unik urfolksinformasjon om Den Hellige Ånd, dens viktige rolle i den åndelige utviklingen av menneske og menneskehet.
Hva systemet skjuler for deg og hvordan du kan beseire det?
Hvordan komme til forsoning i deg selv, menneske med Gud, menneske med menneske?
Islam, kristendom, buddhisme, som sannheten forener verdensreligioner og alle sanne troende?
Hvordan finne en LEVENDE GUD? Hvordan skaffe deg den Hellige Ånd i deg selv? Hvordan skille de døde fra de levende?
Hvordan finne PRESENT?!
Unik selvinnsikt og dype følelser av kontakt med den åndelige verden.
En epokal overføring som endrer skjebnen til mennesker, folkeslag og menneskehet.

Gilles de la Tourettes syndrom: hva er det, symptomer og behandling av sykdommen hos barn, voksne

1 Generell informasjon om patologien

Oppdagelsen av sykdommen skjedde i 1885 av den franske nevrologen Gilles de la Tourette. Et syndrom ble oppkalt etter ham. Sykdommen er også kjent som generalisert flått..

Patiologiens etiologi er ikke fullstendig avklart. Sykdommen er arvet i halvparten av tilfellene, men dette garanterer ikke dens obligatoriske manifestasjon..

Eksterne omstendigheter kan ikke provosere sykdommen, men de kan forverre forløpet. Disse inkluderer streptokokkinfeksjon som påvirker hjernen..

I utgangspunktet manifesterer sykdommen seg i barndommen og når en topp hos ungdom. Nærmere tjue år regreserer han hos 90% av pasientene, men hos 10% blir det årsaken til funksjonshemming og funksjonshemming.

Tourettes sykdom er en ganske sjelden sykdom som finnes hos 0,05% av verdens innbyggere. Gutter utgjør nesten to tredjedeler av alle pasienter.

anbefalt
Ekstrapyramidale lidelser: konsept, symptomer, behandling

2 grunner

Til nå gjennomfører leger og forskere studier for å finne ut årsaken til et generalisert flått. Den genetiske overføringsveien for sykdommen er etablert, men verken mekanismen for dens utvikling eller genene som er ansvarlige for den patologiske prosessen er blitt belyst..

Det er flere hypoteser for forekomsten av Tourettes sykdom:

  1. 1. Sykdommens autoimmune natur. Det er basert på sammenhengen av konsekvensene av streptokokkinfeksjon med skade på nervesystemet av kroppens egne beskyttelsesceller.
  2. 2. Nedsatt ytelse av basalganglier, frontallober i hjernen og thalamus. Dette fører til nedsatt overføring av nerveimpulser, noe som resulterer i ukontrollerte bevegelser.
  3. 3. Feil i dopaminreseptorer på grunn av økt produksjon av hormonet. Dette fenomenet får kroppens manglende evne til å takle et imponerende antall nevrotransmittere..
  • Stress under graviditet.
  • Sen toksikose.
  • Gravide kvinner som tar anabole steroider, alkohol og medikamenter.
  • Intrauterin hypoksi av fosteret.
  • Hodeskader under fødsel.
  • prematuritet.
  • Beruselse av forskjellig art.
  • Streptokokkinfeksjon hos det nyfødte.
  • Magnesiummangel.
  • Konstant nervøs spenning hos barnet på grunn av foreldres manglende oppmerksomhet.
  • Følelsesmessig overbelastning hos barn.

anbefalt
Echolalia hos barn: det fremgår av et brudd?

3 Klinisk bilde

Symptomer på Tourettes syndrom inkluderer et kompleks av forskjellige tics, atferdsforstyrrelser og rop.

Griper med Tourettes syndrom hos et barn.

Motoriske tics kan være:

  1. 1. Enkel, der musklene i en gruppe er involvert.
  2. 2. Kompleks, inkludert musklene i bagasjerommet og lemmene.

Følgende symptomer på sykdommen vises avhengig av gruppe:

Gruppemanifestasjoner
Enkel
  • Tenner sliping.
  • Leppeutvidelse.
  • griner.
  • Utstående tunge.
  • Øyenbrynreduksjon.
  • Klapping.
  • Blinker ofte.
  • Winks.
  • spytting
Vanskelig
  • Bouncing.
  • Knebøy.
  • Berører deler av kroppen.
  • Kaster føtter.
  • Echopraxia - repetisjon av andres bevegelser.
  • Copropraxia - krenkende gester

Stemme- eller vokale tics kommer også inn:

I samsvar med klassifiseringen skilles følgende manifestasjoner ut:

Gruppemanifestasjoner
Enkel
  • Whistling.
  • Hoste.
  • snufset.
  • Pant.
  • Screaming.
  • Hiss.
  • mooing.
  • Meningsløs repetisjon av stavelser og lyder
Vanskelig
  • Echolalia - spiller tilfeldige hørte ord.
  • Palilalia - gjentatt repetisjon av ens egen tale.
  • Coprolalia - roper obskøne og voldelige ord

Ofte skader pasienter seg selv ved anfall: de slår hodet, bite leppene og tungen og presser på øynene. Enkle vokale tics i flyt av tale blir ofte forvekslet med stamming eller stamming, og sniffling og hoste med forkjølelse.

Atferdsforstyrrelser er preget av:

  • Følelsesmessig ustabilitet.
  • impulsivitet.
  • aggressivitet.
  • Tvangssyndrom - utseendet på engstelige tanker og gjentatte ritualbevegelser.

Inntreden av tegn på sykdommen påvirkes av emosjonelt stress. Før starten av et generalisert flått, har en person forskjellige sensasjoner som tvinger ham til å utføre handlinger eller lage en lyd:

  • Kløende hud.
  • Klump i halsen.
  • Smerter i øynene og andre.

Barnets intelligens lider ikke av sykdomsutviklingen, men på grunn av symptomene oppstår det vanskeligheter med læring og sosial tilpasning.

anbefalt
Manifestasjonen og behandlingen av Munchausen syndrom

4 Klassifisering

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, deles Tourettes sykdom inn i alvorlighetsgraden:

  1. 1. Lett. Pasienten er i stand til å kontrollere manifestasjonene av patologi, og derved skjule tilstedeværelsen av sykdommen for andre. Det er korte perioder uten tegn til sykdom.
  2. 2. Moderat uttrykt. Pasientens relative evne til å opprettholde kontrollen over sykdommen er fortsatt, men det er ikke mulig å skjule den for andre helt. Asymptomatiske perioder er fraværende.
  3. 3. Uttrykt. Tegn er praktisk talt ukontrollerbare, sykdommen blir tydelig.
  4. 4. Alvorlig. Alvorlige og sammensatte tics som ikke kan kontrolleres av pasienten.

5 Diagnostikk

Diagnosen stilles etter flere kriterier:

  1. 1. Inntreden av symptomer før fylte 20 år.
  2. 2. Tilstedeværelsen av motoriske (motoriske) tics, preget av ukontrollerte og ufrivillige bevegelser fra flere muskelgrupper.
  3. 3. Bølgende forløp av sykdommen.
  4. 4. En eller flere stemmebilt.
  5. 5. Sykdomsvarighet på minst ett år.

Differensialdiagnose lar deg isolere Tourette syndrom fra andre patologier med lignende symptomer på paroksysmal hyperkinesis:

  • Huntington Juvenile Form Chorea.
  • Wilsons sykdom.
  • Mindre Chorea.
  • Torsjonsdystoni.
  • autisme.
  • Encefalitt etter infeksjon.
  • schizofreni.
  • epilepsi.

For å ekskludere disse sykdommene er følgende foreskrevet:

  1. 1. Undersøkelse av en psykiater og nevrolog.
  2. 2. Dynamisk observasjon av barnet.
  3. 3. Instrumentell undersøkelse av hjernen:
  • Magnetisk resonansavbildning.
  • CT skann.
  • elektroencefalografi.

Tilleggsundersøkelser inkluderer:

  • Urinalyse for å bestemme nivået av metabolitter og katekolaminer.
  • Electroneurography.
  • elektromyografi.

6 Terapi

I behandlingen av Tourettes sykdom er det viktig å bygge videre på alvorlighetsgraden av patologien og pasientens alder, så en individuell tilnærming er nødvendig. Med en mild og moderat alvorlig grad av sykdommen, kan du gjøre uten bruk av medisiner. I dette tilfellet er behandlingsmetodene:

  1. 1. Kunstterapi for barn, preget av inkludering av kreativitet og kunst.
  2. 2. Psykologisk støtte fra foreldre og kjære. Det er også nødvendig å overholde noen regler:
  • Å etablere en rolig familieatmosfære, eliminere alle slags skrik og skandaler.
  • Å skape et trygt miljø i huset som ikke tillater skade under angrep.
  • Still inn dagens modus for å beskytte barnet mot langvarig se på TV og dataspill. Du må legge deg på et strengt definert tidspunkt.
  • Ikke la barnet ditt være alene.
  • Ikke tillat følelsesmessig overexcitasjon.
  • Du kan ikke gi et barn kommentarer med stemmetegn for å unngå forverring av symptomer.
  1. 3. Psykiatrisk behandling innebærer:
  • Psykoterapi, som er basert på å etablere absolutt tillit til legen og dyp personlig kontakt.
  • Hypnoterapi, designet for å introdusere pasienten i en transtilstand og fokusere på problemet.
  • Autotraining er en teknikk for selvhypnose som hjelper til å takle følelsesmessig og muskelopphisselse på egen hånd..
  1. 4. Akupunktur eller akupunktur.
  2. 5. Segmentær refleksmassasje.
  3. 6. Terapeutisk trening.
  4. 7. Laserrefleksologi.
  5. 8. Bose terapi.
  6. 9. Innføring av botulinumtoksin og andre.

Medikamentell behandling anbefales ved alvorlig og alvorlig sykdom. Det utføres hovedsakelig i sykehusinnstillinger. For å gjøre dette, bruk:

  1. 1. Antipsykotika - Haloperidol, Pimozide, Truxal, Risperidon.
  2. 2. Alfa-adrenerge agonister - Clonidine, Guangfacin, Mesaton.
  3. 3. Benzodiazepin beroligende midler - Phenazepam, Lorazepam, Diazepam.
  4. 4. Trisykliske antidepressiva - amitriptylin, azafen, desipramin.
  5. 5. Prokinetika og dopaminblokkere - Sulpiride, Metoclopramide, Bromoprid.
  6. 6. Vitaminkomplekser med høyt innhold av B-vitaminer og magnesium.

Fluvoxamine, Fluoxetine, Paroxetine er foreskrevet for å stoppe angrepene av tvangslidelser..

Til dags dato er det en kirurgisk metode for å behandle Gilles de la Tourettes syndrom. Den består i implantasjon av en nevrostimulator i hjernen, som lar deg bli kvitt manifestasjonene av patologi i flere år. Men denne metoden er fremdeles eksperimentell og brukes ikke hos barn, siden slik kirurgisk inngrep er full av alvorlig risiko og bivirkninger..

Hypomelanosis Ito

Sykdommen utvikler seg fra fødselen. Barn av begge kjønn lider like ofte. Hans arvelige overføring fra foreldre til avkom er ikke påvist, men sykdommen er alltid kombinert med medfødte feil i utviklingen av indre organer.

Diagnosen stilles klinisk basert på følgende symptomer:

  • på huden vises pigmentfrie områder med en bisarr form i form av krøller, snøfnugg;
  • på palmar, plantaroverflater og slimhinner er det ingen slike forandringer;
  • i det tidsmessige området er området med bleket hår pebaldisme;
  • depigmenteringssteder blir mindre synlige med alderen;
  • skade på nervesystemet er alltid til stede, manifestert av psykisk utviklingshemming, krampesyndrom, nedsatt muskeltonus;
  • øyepatologi manifesteres av strabismus av varierende alvorlighetsgrad;
  • ledsaget av skoliose, deformasjon av brystet, lemmer i 25% av tilfellene;
  • med en frekvens på 10% kombinert med hjertefeil.

Denne sykdommen må differensieres fra en tilstand som kalles pigmentinkontinens. De har lignende kliniske symptomer, men sistnevnte er arvelig..

Biografi

Georges de la Tourette ble født i en stor landsby nær Poitou, i den vest-sentrale delen av Frankrike. Faren hans, Theodore, var kjøpmann og hadde fire barn, hvorav Gilles var den eldste. Han vokste opp i en familie der det allerede var mange leger og forskere. Lite er kjent om tidlig barndom: Utdannelsen hans begynte på Chatellault internatskole, hvor han ble ansett som en usedvanlig talentfull, men rastløs og hyperaktiv student..

Fra vitnesbyrdene fra nære venner ble han utpreget av en voldelig og inflammatorisk disposisjon, og villig ristet inn i tvister. 1886 giftet seg med sin fetter, Marie Detrois. Hadde fire barn: sønnene Jean og Frasua og døtrene Jeanne og Madeleine.

Utenfor den medisinske kretsen er historien om forsøket på livet til de la Tourette viden kjent. En tidligere pasient, Rose Camper, som hadde paranoid schizofreni, satte ham i hodet og beskyldte henne for å være hypnotisert mot sin egen vilje. Fra skade kom forskeren til forstand og ble frifunnet for beskyldninger fra pasienten, men dette var drivkraften for intens offentlig debatt om hvorvidt hypnose kan brukes til å forårsake kriminell oppførsel hos lovlydige borgere, og gjorde Tourette til en lattermild bestand.

Etter denne hendelsen og etter døden av sin yngste sønn fra hjernehinnebetennelse, var Gilles de la Tourette konstant deprimert og hypoman, publikasjonene hans ble ganske skarpe og ukonvensjonelle, han begynte å holde foredrag og offentlige foredrag om litteratur, om teateremner, der han var hovedtaler.

Studerer syfilis og nevrosyfilis og symptomene og konsekvensene deres. Jeg lærte noen av symptomene deres hjemme, på grunn av hvilke jeg begynte å tenke på selvmord, men nektet behandling. I 1901 ga kollegaen en falsk rapport om at pasienten de la Tourette krevde øyeblikkelig hjelp, og derfor dro legen til et psykisk helsevern i nærheten av Lausanne, hvor han ble tvangsinnholdt i tre år til sin død.

Symptomer på piebaldisme

Den klassiske formen for sykdommen manifesterer seg fra fødselen: hos nyfødte ligner en hvit flekk midt på pannenhuden en omvendt trekant, hvis toppunkt ender i hodebunnen. Deretter øker området med det depigmenterte området, hvitt (grått) hår vokser på frontoparietal sonen hos barnet. Piebaldisme påvirker bare farge, er ikke i stand til å forårsake atrofi eller håravfall. Noen ganger dekker depigmentering øyenbrynene og øyenvippene, noe som gjør at de blir helt eller delvis misfarget..

Med alderen vises depigmenteringssoner i andre deler av kroppen. De har en uregelmessig form, ofte lokalisert i midtlinjen av mage, bryst og rygg, på bena, hoftene og underarmene. Små flekker med en diameter på opptil 1 cm kan dannes på slimhinnene. Hypopigmentering av føtter og hender er ukarakteristisk, fokusene på denne lokaliseringen blir sett på som en av de viktigste forskjellene mellom piebaldisme og vitiligo. En viktig diagnostisk funksjon er at det kan dannes flekker med normal eller forbedret farge i depigmenterte områder. De har forskjellige former og størrelser, med ujevne kanter, er ujevnt plassert, og det er grunnen til at pasientens hud har en særegen "dyrefarge".

Hvilke sykdommer kan følge med piebaldisme

Med ekte piebaldisme lider ikke arbeidet og funksjonen til indre organer, denne tilstanden påvirker bare pigmentbytterprosesser. Derfor er utvikling av samtidig patologi en manifestasjon av andre sykdommer eller indikerer en helt annen form for depigmentering.

Dette kan være dermatologiske sykdommer (lav, psoriasis), patologi i det endokrine og nervesystemet. De følger ofte med følgende former for leukodermi:

  • smittsom (spedalsk, syfilitisk);
  • immun (lupus, sklerodermi);
  • giftig (eksponering for kjemikalier);
  • postinflammatorisk (eksem).

Ofte oppdages samtidig patologi ved andre arvelige hudsykdommer: vitiligo, Ziprovsky-Margolis syndrom, delvis albinisme.

2 Piebaldisme, vitiligo og albinisme: hva er forskjellen?

Symptomer på piebaldisme, vitiligo og delvis albinisme er veldig like. Følgende forskjeller eksisterer mellom piebaldisme og andre typer heterokromi:

  • Årsaken til utseendet til depigmenterte områder på huden med vitiligo anses å være virkningen av kjemikalier, mens med piebaldisme er det allerede flekker til stede ved fødselen;
  • med delvis albinisme, endres øynene i øynene, for piebaldisme er dette ukarakteristisk;
  • med piebaldisme beholder de berørte cellene evnen til å reprodusere pigmentet, men denne funksjonen er genetisk deaktivert i dem;
  • vitiligo arves i 20% av tilfellene, og piebaldisme i 50%;
  • med vitiligo, kan flekker i løpet av en persons liv vokse, endre seg i form og tilegne seg annen lokalisering. Med piebaldisme forblir flekkene uendret etter fødselen. Depigmenteringsprogresjon er svært sjelden..

Waardenburg syndrom er også preget av en hvit hårlås som henger over pannen, men det er andre symptomer:

  • hevet nese;
  • heterokromi av iris, der høyre og venstre øyne har en annen farge, eller det er forskjellig i det ene øyet;
  • hørselstap;
  • forskyvning av det indre hjørnet av øynene.

Differensieringen av disse sykdommene kompliseres av det faktum at vitiligo flekker kan være lokalisert på samme sted. I disse tilfellene gjøres en hudbiopsi for å diagnostisere sykdommen. Det anbefales å konsultere en genetiker. Det karakteristiske arrangementet av depigmenterte flekker i pannen og på håret til medlemmer av samme familie letter diagnosen dette avviket..

anbefalt
Mulige årsaker til hvite flekker på huden hos barn og voksne

Patogenesen av Tourettes syndrom

Aktiveringen av Tourette syndrom-genet er mulig i svangerskapsperioden, når den vordende mor aktivt bruker steroidmedisiner, kokain, alkohol. I følge ulike vitenskapelige data er risikoen for symptomer hos et ufødt barn ganske høy - i gjennomsnitt cirka 86%.

Nøyaktige neuroradiologiske studier utført i løpet av de siste 20 årene har registrert en klar avhengighet av risikoen for syndromet på de patologiske strukturelle forandringene i nevronene i de subkortikale kjerner i de fremre cerebrale lobes, nemlig:

  • Fokale strukturelle forandringer i basalganglier i frontal cortex;
  • Redusere frekvensen og intensiteten av flått, etter bruk av medisiner som påvirker produksjonen av dopamin, eller etter nevrokirurgisk intervensjon i hjernen;
  • En økning i nivået av flåttintensitet under fysisk skade på den fremre delen av hjernen, spesielt på grunn av elektrisk strøm.

Ovennevnte faktorer lar oss gjøre en positiv konklusjon om effekten av ekstrapyramidale strukturer i hjernen på utseendet til minst noen symptomer på Tourettes syndrom.

I tillegg til den direkte effekten på nevronene i subcortex i den fremre delen av hjernen, er den dopaminergiske hypotesen om manifestasjonen av symptomer på syndromet utbredt.

Dopamin er en av de viktigste nevrotransmitterne og nevrotransmitterne, som direkte eller indirekte, men uansett påvirker kroppens motoriske og atferdsfunksjoner. Med en økning i dopamin i blodplasmaet eller en økning i følsomhet for det, oppstår de tilsvarende fenomenene. Til dags dato er involvering av dopamin i risikoen for syndromet bare hypotetisk og krever en eksperimentell vitenskapelig begrunnelse..

Typer flått

1. Motor og motor. Begynn i alderen 2 til 8 år. Først vises i ansiktet: hyppige blink, skvis, sniff. Senere intensiveres bildet, og tics spres nedover, og involverer i rekkefølge musklene i nakken, skulderbeltet, øvre og nedre ekstremiteter og bagasjerommet.

2. Vokal og stemme. De vises tidlig, omtrent to år, men får styrke etter dannelsen av motoriske flått, i en alder av 12 år. Det er oftest ledsaget av ropende obskøne ord eller sosialt upassende og krenkende utsagn.

3. Enkelt og sammensatt:

-Enkle motoriske tics involverer bare en muskelgruppe, mens komplekse motoriske tics kan være en kombinasjon av mange enkle motoriske tics eller serier med bevegelser som involverer mer enn en muskelgruppe.

-Enkle stemmestemmer bruker enkle lyder som produseres når luft passerer gjennom nesen eller munnen. Sofistikerte stemmekoder inkluderer ord, uttrykk og setninger.

Forebygging

Siden personer med en slik sykdom er i faresonen for å utvikle hudkreft, bør noen viktige anbefalinger følges. De er enkle, men ved å holde deg til dem kan du unngå mye trøbbel.

  1. Beskytt huden mot ultrafiolett stråling med fotobeskyttelsesmidler, da depigmenterte områder kan være lett tilgjengelige for solbrenthet.
  2. Bruk solkrem.
  3. En gang i året gjennomgår regelmessig undersøkelser og tester for å identifisere onkologiske patologier i de tidlige stadiene.
  4. Konsultasjon av par i genetiske klinikker for å utelukke slik sykdom hos fremtidige barn.

komplikasjoner

Blant komplikasjonene ved Tourettes syndrom hos barn kan være:

  • langvarig stress på grunn av vanskelig kommunikasjon og latterliggjøring av jevnaldrende;
  • brudd på barnets tilpasning på sosiale områder;
  • redusert selvtillit hos barnet;
  • søvnforstyrrelse;
  • konstant angst og irritabilitet;
  • hysteriske anfall.

Siden symptomene er mindre uttalt i en eldre alder, observeres det ingen komplikasjoner for en slik gruppe mennesker..

Sykdomsprognose

Prognosen for denne sykdommen er ganske god. Hvis terapi er foreskrevet i tide, blir vedlikeholdsbehandling regelmessig utført, da ved begynnelsen av voksen alder forsvinner alle manifestasjoner av syndromet sporløst.

Når du ser på en video, vil du lære om Tourettes syndrom..

Manifestasjoner av Gilles de la Tourettes syndrom er ganske ubehagelige. De kompliserer barnets liv sterkt, indirekte fører til en reduksjon i mental og fysisk utvikling, fordi han føler seg underlegen, og kontakten hans med omverdenen er brutt. Derfor er det viktig å gjenkjenne sykdommens begynnelse i tide og begynne kompleks behandling så snart som mulig, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Barns sykdom i voksenlivet

Tidligere ble Gilles de la Tourettes syndrom betraktet som en merkelig og ganske sjelden sykdom. Mennesker som led av dem ble kalt besatt, de ble assosiert med ropende forbannelser og obskøne ord.

I dag er denne sykdommen vanlig, men det er vanskelig å diagnostisere den, fordi den i utgangspunktet fortsetter i en mild form. De første symptomene vises hos barn 4-8 år, men noen ganger kan det være senere. Hyppigheten av flått og intensiteten deres endres med alderen og bør forsvinne ved fylte 18 år. Halvparten av pasientene kommer inn i "voksen alder" og blir allerede fullstendig kvitt dette syndromet, mens den andre ikke har annet å gjøre enn å sameksistere på en eller annen måte med det hele livet. Komplett Tourettes syndrom, det vil si dens alvorlige form, er ekstremt sjelden.

Forfatteren Samuel Johnson hadde en mild sykdom, en analyse av historiske dokumenter beviser dens eksistens blant keiserne Claudius, Peter den store, Napoleon, dramatiker Moliere, komponist Mozart.

Nå demonstrerer kjente personer Tourettes syndrom, blant dem er det to kjente fotballspillere. Mest sannsynlig er det ingen slike personer som ikke vil kjenne fotballspiller David Beckham. Han skriker ofte obskøne ord uten grunn, klarer ikke å gjøre noe med det. En annen spiller har det samme problemet - målvakt Tim Havard, som hendene beveger seg fra tid til annen i tillegg til ønsket. Et slikt problem forhindrer ham imidlertid ikke i å sette rekord - han har det største antallet "tørre" kamper i England.

Profesjonelle prestasjoner

Gilles de la Tourette ga et betydelig bidrag til medisin og litteratur. Hans betydningsfulle prestasjoner var relatert til studiet av hysteri og hypnose, men han var også en vellykket nevropsykiater med interesse for terapi.

Han begynte å studere medisin i Poitiers i en alder av 16 år, og flyttet deretter til Paris.

Gilles de la Tourette ble ekstern student i Paris 1879, lege i medisin og medisin hos Paul Camille Hippolyte Brouardel (1837-1906) 1885; 1893 Médecin hvor hôpitaux; 1 896 sjefstjenester; 1900 Professoreur agrégé. Han var en av Charcots favorittstudenter, hans lege og personlige sekretær. Charcot hjalp på sin side studenten sin i en akademisk karriere.

Han gikk inn på en medisinsk skole i Paris i en alder av 20 år, 3 år etter at han begynte på studiene ved en medisinsk skole i Poitiers. Han var glad i arbeidet til legen Theophrast Renodo og betraktet ham som hans inspirator.

I 1881 ble han praktikant ved offiserens hus i Paris. Han oversatte historiske verk fra den amerikanske legen George Beard i 1880 (1839-1883).

I 1884 begynte han å studere og jobbe under ledelse av Jean-Martin Charcot, og ble raskt en av favorittstudentene hans. Fikk snart tittelen chef de clinique. Mens de la Tourette jobbet på Salpetriere sykehus, deltok Sigmund Freud på forelesningene sine om hypnose..

I 1886, et år før han forsvarte avhandlingen, publiserte han en artikkel om krampaktig syndrom, en annen artikkel om dette emnet ble publisert i 1899 og ble beskrevet som maladie des tics. Senere omdøpte Charcot selv sykdommen i Gilles de la Tourettes sykdom.

1893 ble tildelt Legion of Honour.

Behandlingsmetoder

For øyeblikket er det ingen signifikante og effektive metoder som kan hjelpe til med å gjenopprette kroppens produksjon av melanin. Men som allerede nevnt påvirker ikke syndromet menneskers helse, og derfor livskvaliteten. Det eneste som hindrer en person i å nyte livet fullt ut, er den psykologiske barrieren for mindreverdighet. Derfor reduseres behandlingen av syndromet til kosmetisk maskering av flekker på huden.

Leger anbefaler at pasienter bruker spesielle kosmetiske produkter:

  • tonale masker og kremer for å maskere ujevn hudpigmentering.
  • hårfarge for hodebunnen og ansiktet.

I følge Wikipedia utvikles det i dag en behandlingsteknikk som er basert på transplantasjon av endogene melanocytter til de berørte områdene i huden. Denne teknikken testes fremdeles bare av kliniske studier, men hvis effekten er positiv, vil det være mulig å hevde at piebaldisme er helbredelig..

ethnoscience

Som i klinisk medisin er alternative metoder rettet mot maksimal utjevning av en kosmetisk defekt, dvs. skjuler hvite flekker på kroppen. Folkevisdom har arvet mange måter å maskere påvirket hud..


  • Klem saften fra bladene og fremdeles grønne fikenfrukter og gni den inn i huden. Denne prosedyren utføres to ganger om dagen..
  • Valnøtttinktur og rabarbrajuice farger huden perfekt og gir solingseffekten. For å tilberede skjæret, må du ta bladene og skallet av umodne nøtter i like store deler. Kokt valnøttperikarp og blader må helles med alkohol (forhold på 1 del råvarer til 5 deler alkohol). Etter blanding skal skjæret plasseres på et mørkt kjølig sted i 15 dager.
  • Det maskerer manifestasjonene av piebaldisme og anisolje. Du må slipe 100 g anisfrukter og hell 0,5 liter olivenolje. Insister 3-4 uker. Kok opp, men ikke koke, avkjøl og sil. Gni 2-3 ganger om dagen.

Pigmentinkontinens

Er det sjeldne "piebaldisme" -syndromet overført?

Sykdommen overføres fra mor til datter. Avhengig av alvorlighetsgraden av det kliniske bildet, manifesteres følgende symptomer:

  • Utslett på huden i form av lange striper, som etter tørking og fjerning av skorper etterlater pigmentområder. Utslett har en bølgelignende kurs med det periodiske utseendet til nye hudelementer. Når et barn vokser opp, mister disse områdene pigmentet og blir bleke..
  • Brudd på veksten og konfigurasjonen av tenner, negler, hår i form av hekkende depigmentering og skallethet.
  • Nevrologiske lidelser manifesteres ved forsinket psyko-taleutvikling, økt intrakranielt trykk, kramper, svakhet i armer og ben.
  • Øyesykdommer er intermitterende og manifesteres av strabismus, nystagmus, grå stær, nedsatt syn, blindhet.

Mamma og datter med piebaldismesyndrom

Sykdommen har recessiv arv knyttet til det kvinnelige kromosomet. En kvinne gir dette genet til sønnen, og han utvikler en sykdom. Døtrene til disse mennene er friske hvis moren er frisk. Den eneste manifestasjonen vil være piebaldisme.

Hvis moren er klinisk frisk, men er bærer av dette genet, vil datteren være syk.

For å diagnostisere denne sykdommen brukes oftalmoskopi, som avslører pigmenterte flekker på fundus, som ligner på møll spist.

Manifestasjonen av avvik og tegn på syndromet

Inntreden av syndromet manifesteres av utseendet til en hvit flekk på den frontale delen av hodet. Dette hudområdet ligger oftest i sentrum. Med sykdomsutviklingen utvides fokuset, og går videre til hårets hårstrå. Etter det endrer hårfargen seg også til hvit. Men foruten en fargeendring, påvirker dette ikke helsen til håret eller dets vekst.

Under utviklingen av sykdommen kan flekker spre seg til områdene i øyenbrynene og øyelokkene, hvoretter de også kan bli til hvite.

Piebaldisme stopper ikke bare med å endre pigmentering av fargen på hudens ansikt og hår. Som regel oppstår depigmentering i hele kroppen: på mage, rygg, underarmer, ben og hofter.

Svært sjelden vises foci av piebaldisme på hender eller føtter. Dette er sykdommen og skiller seg fra en lignende ulykke - vitiligo. Piebaldisme skiller seg også fra vitiligo i nærvær av små flekker på de berørte områdene i huden med naturlig pigment eller en mer uttalt hvit farge.

Ganske ofte skjer en endring i pigmentering med slimhinnene. Fokiene til syndromet på slimhinnene er mye mindre enn på den ytre huden. De har en diameter på ikke mer enn 1 cm.

Det skal bemerkes at denne plagen, i tillegg til det mentale ubehaget hos pasienten, ikke påvirker den generelle tilstanden til kroppen som helhet eller de indre organene. Hvis patologi er ledsaget av andre endringer i nervesystemet eller indre organer, er piebaldisme bare et av symptomene på en annen sykdom.

Vitenskapelig arbeid

  • Étude sur une affection nerveuse charactérisée par de l’incoordination motrice accordagnée d’écholalie et de coprolalie (hopping, latah, myriachit). Archives de neurologie 9, ss. 19-42, 158-200 (1885)
  • L’hypnotisme et les états analogues au point de vue médico-légal. Paris 1887
  • L’hypnotisme et les états analog au point de vue médico-légal, 2. é.. Paris: Plon, Nourrit, 1889
  • Les zones hystérogènes de l’oeil et la migraine ophtalmique d’origine hystérique. Ann. d'ocul. (1891)
  • Traité clinique et thérapeutique de l’hystérie d’après l’enseignement de la Salpêtrière. Plon, Paris, 1891-1895
  • Pathogénie et traitation des pieds bots. Semaine méd. (1896)
  • Les actualités médicales, les états neurasthéniques. Paris 1898
  • Leçons de clinique thérapeutique sur les maladies du système nerveux. Paris 1898
  • Le traitement de l’ataxie par l’élongation vraie de la moelle épinière. N. iconog. de la Salpêtriere (1897)
  • Tourette, Chipault. Die wirkliche Dehnung des Rückenmarkes und ihre Anwendung zur Behandlung der Tabes dorsalis. Therap. Wchnschr. (1897)
  • Les actualités médicales.Formes cliniques et traitement des myélites syfililques. Paris: JB Baillière et fils, 1899
  • L’oeil tabétique. Okse. et mém. Soc. Med. d. Hop. de par. (1899)
  • Tourette, Chipault. De la percussion méthodique du crâne; bidrag au diagnostic cranio-encéphalique. Gaz. d. Hop. (1899)
  • La maladie des tics konvulsiver. La semaine médicale (1899)
  • Diagnostic de l’affection dite chorée des femmes enceintes. Rev. prat. d. trav. de méd. (1899)
  • Des rapports de la chorée de Sydenham avec le rhumatisme, la puberté og la chorée dite des femmes enceintes. Rev. neurol (1900)
  • Dose suffisante de bromure et signe de la pupille dans le traitation de l’épilepsie. Semaine méd. (1900)
  • Le traitement pratique de l’épilepsie, dose suffisante de bromure, signe de la pupille. Paris: J.-B. Baillière et fils, 1901
  • Tratamiento del vértigo de Ménière por el método de las dosis suficientes. Bol. Lar. Otol. (1901)
  • Théophraste Renaudot: d’après des document inédits. E. Plon, Nourrit. Paris, 1884.
  • La vie et les oeuvres de Théophraste Renaudot, kjærlighet du journalisme og des konsultasjoner. Ed. du Comité, Paris 1892.

Sykdommer der pigmentmetabolismen lider

Hvorfor oppstår piebaldisme-syndromet? Hva er dette avviket??

I tilfelle brudd på arbeidet med melanocytter, utvikler følgende forhold seg:

  • piebaldisme i isolert form;
  • albinisme;
  • piebaldisme i kombinasjon med skade på øynene, hørselsorganer, hud, nervesystem, muskel- og skjelettsystem.

Viktig å huske

-Selv mindre tics kan påvirke barnets selvtillit, kan forvirre og forstyrre hans evne til å lære. Han vil takle problemet hvis han føler støtten hjemme, på skolen og i samfunnet rundt seg..

-Tics er ikke et tegn på lav intelligens og påvirker ikke den mentale utviklingen negativt..

-Toppen av manifestasjoner av tics når barnets pubertetsalder, og deretter avta

Årsaker til forekomst:

Den eksakte årsaken til Tourettes syndrom er ukjent, men det er opprettet en kobling med genetiske og miljømessige faktorer. Genetiske studier har vist at de aller fleste tilfeller av Tourettes syndrom er arvelig, selv om den eksakte arvemekanismen ennå ikke er kjent og et spesifikt gen ikke er identifisert. I noen tilfeller er Tourettes syndrom sporadisk, det vil si ikke arvet fra foreldre. Andre flåttrelaterte lidelser som ikke er relatert til Tourettes syndrom kalles Tourettes..

Basalgangliene er i hjernens sentrum; beslektede nærliggende strukturer er globus pallides, thalamus, substania nigra og cerebellum.

Hjernestrukturer assosiert med utviklingen av Tourettes syndrom

En person med Tourettes syndrom har 50% sjanse for å overføre genet (e) til et av barna hans, men Tourettes syndrom er en tilstand med variabelt uttrykk og ufullstendig penetranse. Dermed vil ikke alle som har arvet denne genetiske defekten, vise symptomer; til og med nære slektninger kan vise symptomer med ulik alvorlighetsgrad eller kanskje ikke eksisterer i det hele tatt. Gen (er) kan uttrykkes i Tourettes syndrom som en mild flått (forbigående eller kroniske tics) eller som tvangssyndrom uten tics. Bare en liten brøkdel av barn som har arvet genet (e) har symptomer som krever legehjelp. Kjønn ser ut til å påvirke uttrykket av et mangelfullt gen: en mann er mer sannsynlig å vise tics enn en kvinne.

Ikke-genetiske, miljømessige, smittsomme eller psykososiale faktorer som ikke forårsaker Tourettes syndrom kan påvirke alvorlighetsgraden. Autoimmune prosesser kan provosere fremveksten av flått og deres forverring i noen tilfeller. I 1998 fremførte en gruppe amerikanske forskere ved National Institute of Mental Health hypotesen om at tvangslidelser og tics kan forekomme i en gruppe barn som et resultat av en post-streptokokk autoimmun prosess. Barn med 5 diagnostiske kriterier er klassifisert i henhold til denne hypotesen som å ha autoimmune nevropsykiatriske lidelser assosiert med streptokokkinfeksjon (forkortelsen PANDAS). Denne kontroversielle hypotesen er i fokus for klinisk og laboratorieforskning, men forblir uprøvd..

Tics antas å være et resultat av dysfunksjon av de kortikale og subkortikale strukturer i hjernen, thalamus, basale ganglier og frontal lobes. Neuroanatomiske modeller forklarer involvering av de kortikale og subkortikale strukturer i hjernen i neuronale forbindelser av forstyrrelsessyndromet, og nevroimagingsteknologier forklarer involvering av basale ganglier og frontal gyrus..

Noen former for tvangslidelser kan være genetisk relatert til Tourettes syndrom..

3 Fare for sykdom

Denne sykdommen forårsaker ikke bare psykologisk ubehag med omfattende hudlesjoner, men truer også dannelsen av ondartede svulster. Når du utsettes for depigmenterte hudområder, er det økt risiko for solbrenthet og hudkreft. I tillegg til disse potensielle problemene påvirker ikke piebaldisme menneskers helse..

For å redusere risikoen for de negative effektene av sollys, er det nødvendig å bruke solkremer - salver, kremer og sprayer. Det anbefales ikke å gå ut i det fri under topp solaktivitet. Du må også overvåke hudens tilstand i depigmenterte områder, og hvis det oppstår utslett eller forandringer, må du oppsøke lege.

anbefalt
Hvorfor vises det et utslett på kroppen hos voksne

Diagnostisering av syndromet

Hvis du mistenker en slik sykdom, må du umiddelbart oppsøke hudlege. Etter dette vil han henvise pasienten til å donere blod for biokjemisk analyse. Resultatene fra analysen vil bidra til å fastslå om peebaldisme er nøyaktig eller ikke. Det er tross alt mange faktorer som kan forårsake lignende symptomer:

  1. en allergisk reaksjon av kroppen på medisiner;
  2. forskjellige infeksjoner;
  3. nervøst sammenbrudd:
  4. resultat av profesjonell aktivitet fra pasienten;
  5. økologi og mange andre.

Det er viktig, etter å ha etablert en diagnose, å gjennomføre en omfattende omfattende undersøkelse av ikke bare pasienten, men hele hans familie.

Wolfe syndrom

Isolert heterokromi, dvs. forskjellig øyenfarge finnes hovedsakelig hos dyr. Hos mennesker er frekvensen blant hele befolkningen 1%.

Kjente mennesker med forskjellige øyefarger: Mila Kunis (“Oz: Great and Terrible”, “Blood Ties”, “Rise of Jupiter”), den engelske skuespilleren Jane Seymour, kjent for filmen “Live and Let Die”, David Bowie - britisk rock sanger, låtskriver, produsent, lydtekniker, artist, skuespiller.

Isolert heterokroni er en sykdom, og i kombinasjon med piebaldisme kalles Wolfes syndrom og fører til hurtig utvikling av døvhet..

Det er nødvendig å differensiere dette plaget med retinitis pigmentosa - dystrofi av pigmentepitel i øyet. Det er en variant av forløpet av denne sykdommen - retinitis pigmentosa uten pigment.

Sykdommer bak piebaldisme

Det er en stor gruppe sykdommer og utviklingsavvik som kombinerer, sammen med hårbleking, alvorlig skade på organer og systemer. Tidlig avslørt patologi vil redde livet til barnet og redde foreldrene fra mange problemer.

Waardenburg-Klein syndrom

Sykdommen har en autosomal dominerende type arv, dvs. den forekommer like ofte hos gutter og jenter. En genetisk defekt kan arves fra enhver forelder.

Sammen med bleking av hårstrenger, observeres generelle og okulære manifestasjoner av sykdommen..

Øyesymptomer på denne sykdommen:

  • underutvikling av øyevipper;
  • grått hår på de indre områdene av øyenbrynene;
  • smal palpebral sprekker;
  • øyne i forskjellige farger;
  • langsynthet;
  • øynene brede fra hverandre.

Generelle manifestasjoner kan være av ulik alvorlighetsgrad:

  • delvis albinisme;
  • bred bakside av nesen;
  • kortvokst;
  • tann abnormaliteter;
  • døvstum eller isolert hørselstap;
  • anomalier i utviklingen av indre organer;
  • endre størrelse på skallen.

Gitt at sykdommens alvorlighetsgrad først er minimal og manifesteres bare ved piebaldisme, er det nødvendig å gjennomgå en undersøkelse for å utelukke alvorlig patologi. Det er hva piebaldisme er..